ಆರೋಗ್ಯ, ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಮಗಳು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗ, ಮತ್ತು ಸಿಎನ್ಎಸ್, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಪ್ರಕಟವಾದರೂ ಯಾವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ರಲ್ಲಿ, neuropaediatrics ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ - ಇದು ಏನು?

ಅನೇಕ ಜನರು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಶಾಲೆಯ ಸಹಜವಾಗಿ ನೆನಪು ಹೇಗೆ ಮೈಟಕಾಂಡ್ರಿಯನ್ ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣ ಸೆಲ್ ಅಂಗಕಗಳು ಒಂದಾಗಿದೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಉಸಿರಾಟ ಎಟಿಪಿ ಅಣುಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಮ್ಲಗಳ ಉತ್ಕರ್ಷಣ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ತ್ರಿಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಸೈಕಲ್ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಇತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಅಲ್ಲಿಯೇ. ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ XX ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವು, ಮಾದಕ ವಸ್ತುಗಳು ಸಂವೇದನೆ, ಸೆಲ್ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯ, ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ (ಯೋಜಿತ ಕೋಶ ಮರಣ) ಎಂದು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಅಂತೆಯೇ, ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು. ವಿನಯಶೀಲ ಈ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳಿಗಾಗಿ ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

Mitohondriologiya

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯ ತಮ್ಮದೇ ಜಿನೊಮ್, ಜೀವಕೋಶದ ಕೋಶಕೇಂದ್ರ ಜಿನೊಮ್ ಬೇರೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್ಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಅಕ್ರಮಗಳ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ tsitopatii - ಈ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ರೋಗ ಅಧ್ಯಯನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ನಿಗದಿಪಡಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಅವಕಾಶ ಕಲ್ಪಿಸಿತು. ಅವರು ವಿರಳವಾಗಿತ್ತು ಅಥವಾ ಬಹುಕಾಲದ, ತನ್ನ ತಾಯಿಯ ಕಡೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಆಗಿರಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿವಿಧ ಮಾನವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನರಗಳ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೈಪಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ಪರಿಣಾಮ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಶಂಕಿತ ಲೆಸಿಯಾನ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅವಕಾಶ ವಿಶೇಷ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಪರಿಶ್ರಮ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವಂತೆ ವೈಫಲ್ಯ, ವಿವಿಧ ಮಯೋಪತಿ oftalmoparez (ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ), ಪ್ಟೋಸಿಸ್. ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸ್ಟ್ರೋಕ್-ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಪಿರಮಿಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಾನಸಿಕ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಇರಬಹುದು. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಷ್ಟ, ಮಾನಸಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ. ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಸಿಸ್ಟಂನಿಂದ ಇದನ್ನು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಧ್ಯ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಹೃದಯ ಗಾಯಗಳು ಇತರ ಅಂಗಗಳ, ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪಥಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೋಗನಿದಾನ

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ. ವಿದೇಶಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು 5000 ನವಜಾತ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಮಗ್ರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ, ವಾದನ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಅಣು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮುಂದುವರಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಧಾನಗಳ ಇವೆ.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಫಿ - ಎದ್ದುಕಾಣುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಹಿನ್ನಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ, ರೋಗಿಯ ನಮಗೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಶಂಕಿಸಿದ್ದಾರೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.
ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಇರುತ್ತಾನೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಕೇವಲ ತನ್ನ ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು, ಆದರೆ ವ್ಯಾಯಾಮ ನಂತರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮಾಪನ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಮಾಡಬಹುದು.
ಆಫ್ ಬಯೋಪ್ಸಿಯಿಂದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು histochemical ಅಧ್ಯಯನ ಪಡೆದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅತ್ಯಂತ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಹೊಂದಿದೆ.
ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಬೆಳಕು ಮತ್ತು ಎಲುಬಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಏಕಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಬಳಸಲು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫೆಲೊಪತಿ (ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬಾಲ್ಯದ ರೋಗಗಳು ಒಂದು ಲೇಘ್ ರೋಗ, ಮೊದಲ 1951 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದರಿಂದ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹಿಂದಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ಇರಬಹುದು - ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳು, ಅಥವಾ, ಬದಲಾಗಿ. ಮೊದಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪುನರ್ಸಂವಹನ ವಾಂತಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ ದೇಹದ ತೂಕದ, ಹಸಿವಾಗದಿರುವುದು ಕಡಿಮೆ ಇವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರುತ್ತದೆ - ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಡಿತವನ್ನು (ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಹೈಪರ್ಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಟೋನಿಯಾ), ಸೆಳವು, ಸಮನ್ವಯ ನಷ್ಟ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.

ರೋಗ ದೃಷ್ಟಿಯ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ: ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತಿರುವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ, ಕ್ಷೀಣಿಸುವಂತೆ ರೆಟಿನಾದ ಅವನತಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಅತ್ಯಂತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ನಿಧಾನವಾಗಿ, ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಪಿರಮಿಡ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನುಂಗಲು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಉಸಿರಾಟದ ಕಾರ್ಯ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಒಂದು, Pugachev ಎಫಿಮ್ 2014 ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಇದು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆಯಿತು. ಅವರ ತಾಯಿ ಹೆಲೆನ್ ಸಂಭಂದಿಸಿದ ಜನರಿಂದ ಸಹಾಯ ಕೇಳುತ್ತದೆ.