ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗನಿದಾನ

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ (hepatolenticular ಅವನತಿ, ವಿಲ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - Konovalov) - ದೇಹದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ತಾಮ್ರ ಚಯಾಪಚಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಜೊತೆಗೂಡಿರುತ್ತದೆ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು 1883 ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆದ್ದರಿಂದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕರೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ "psevdosklerozom". ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಆಳ ಅಧ್ಯಯನ 1912 ರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ರೋಗ ವಿವರಿಸಿದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಂಗ್ಲೀಷ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಸ್ಯಾಮ್ಯುಯೆಲ್ ವಿಲ್ಸನ್, ತೊಡಗಿದ್ದರು.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಕಾರಣಗಳು

ಹೇಳಿದಂತೆ, ಈ ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಪೋಷಕರಿಂದ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ತಾಮ್ರ ಚಯಾಪಚಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹದಿಮೂರನೇ ದೀರ್ಘ ತೋಳಿನ ನೆಲೆಸಿರುವ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದ. ಇದು ಈ ಜೀನ್ ಎಟಿ ಪಾಸೆ ಒಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು, ತಾಮ್ರದ ಸಾರಿಗೆ ಮತ್ತು ceruloplasmin ತನ್ನ ಏಕೀಕರಣವನ್ನು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎನ್ಕೋಡ್ ಆಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ನಾವು ಕೇವಲ ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳ ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು ಅಲ್ಲಿ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ನಡುವೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮದುವೆಗಳು. ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವರ ವಯಸ್ಸು 15 ರಿಂದ 25 ವರ್ಷಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು ನಡುವೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ತಾಮ್ರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಹಾಗೆ, ಹೀಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಉಬ್ಬಿದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಬಾಧಿಸುವ diencephalon.

ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗ ಸ್ವತಃ ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಕಟವಾದರೂ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಹ ಕೀಲುಗಳು, ಜ್ವರ ಮತ್ತು ದೇಹದ ನೋವು ನೋವು ಆಗಿದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಕ್ರೋಢೀಕರಣದ ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ವೇಳೆ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಬಿಟ್ಟು. , ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ರಾಜ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹಾಗೂ ನಡುಕ - ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮೊದಲ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಾಕಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹದಿಹರೆಯದ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.

ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ತಾಮ್ರ ಮಧುಮೇಹ, aneurysms, ಅಪಧಮನಿ ಕಾಠಿಣ್ಯ ಮತ್ತು ಬಾಲಗ್ರಹಬಾಧೆಯನ್ನು ಸೇರಿದಂತೆ ಲೆಕ್ಕವಿಲ್ಲದಷ್ಟು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಮುಖ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ - Konovalova: ಡಯಾಗ್ನಾಸಿಸ್

ಈ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು. ರಕ್ತದ ನಮೂನೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಮಟ್ಟದ ಗಮನ ಹರಿಸುವಂತೆ: ಅವರು ಎಲ್ಲಾ ದ್ರಾವ್ಯ ಅಣುವಾಗಿ ponizhet ರಕ್ತದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಅಗತ್ಯ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಯಕೃತ್ತಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರ ಹೆಚ್ಚುವುದರೊಂದಿಗೆ ಮೊತ್ತವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು.

ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅರ್ಥವಿಲ್ಲ. ಪಾರದರ್ಶಕ ಪಟಲದ ಮೇಲೆ ರೋಗಿಗಳು ಕಂದು ಉಂಗುರಗಳು ನೋಡಬಹುದು ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡಿದರೂ - ಇದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೈಸರ್ ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇಲ್ಲಿದೆ - ಫ್ಲೇಷರ್.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ - Konovalova: ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಕೇವಲ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಲ್ಲಾ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಔಷಧಗಳು ಮಾಡಲಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, kuprenil ಆಗಿದೆ. ಈ ವಸ್ತುವನ್ನು ದೇಹದ ತಾಮ್ರ ಮಟ್ಟದ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಇದು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ರೋಗ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಸಕ್ರಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವಿಲ್ಸನ್ನ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ವೇಳೆ ತಡವಾಗಿ, ದೇಹದ ಹಾನಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರಗಳ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ. ಇದು ರೋಗ ನಿವಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆರಂಭಿಸಲು ಆದ್ದರಿಂದ ಮುಖ್ಯ ಸಮಯ.