Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಿವಿರೋಧವಾಗಿದೆ (ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರ), ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಅಗತ್ಯ ನರವಿಜ್ಞಾನದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ರೂಪುಗೊಂಡಾಗಿನಿಂದ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಾಸ್ಯ ಕಾಲಿಕ ಕೈ ಚಲನೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ರೋಗ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ, ಆದರೆ ಸುಧಾರಣೆ ಮಾತ್ರ ಆಮ್ಲಜನಕ ಮೂಲಭೂತ ಮಾನವ ಅಗತ್ಯ ಪೂರೈಸಲು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ.

ರೋಗ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೋಷವು ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರಣ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಕಿಣ್ವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೆಲವು ಅವನತಿಗೆ ಇಲ್ಲ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಪ್ಪತ್ತು ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಒಂದು ಔಟ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೊಂದಿದೆ:

, ಸ್ತನ್ಯಪಾನ 1. ತೊಂದರೆಗಳು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಮಹತ್ವಾಕಾಂಕ್ಷೆ ತಡೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಉಸಿರಾಟದ ಉತ್ತಮ ಸಮನ್ವಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಾರಣ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ತೂಕವನ್ನು.

2. ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಾಲಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಭಾಷಣ, ಗಮನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ. ತಮ್ಮ ತರಬೇತಿ ಒಂದು ತೊಂದರೆ ಇಲ್ಲ.

3. ಪ್ರಕರಣಗಳು 80% ರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಪಸ್ಮಾರ. ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮಾಡಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಒಂದು ತೇಪೆಯ ನಷ್ಟ ಇದು ನಡುಕ, ಮತ್ತು ಅವಯವಗಳ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಿಲ್ಲದ ಚಳುವಳಿ, ಸೆಳವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇವೆ.

4. ಲಾಫ್ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕಿರುನಗೆ.

ಒಟ್ಟಾರೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ 5. ಉಲ್ಲಂಘನೆ - ತಪ್ಪು ತಲೆಯ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು, ಅರೆಮುಚ್ಚು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯ.

Angelman ಲಕ್ಷಣದಿಂದಲೂ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ 15 ವರ್ಣತಂತು. ಅಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮಸಲ್ ಟೋನ್, ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಚಾಲಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ನಿಧಾನ ಹಾಗೂ ಹೆಸರಾಂತ ದಂಡ ನಡುಕ, ಅನಿಯಮಿತ ಅವಯವಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಾಸ್ಯ ಅಥವಾ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಕಿಂಗ್ unfolded. ಉಪಯುಕ್ತ DNA ಮೆತಿಲೀಕರಣ, ವ್ಯತ್ಯಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಸೆಂಟರ್ UBE3A ಜೀನ್ imprintingvogo.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮನೋವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಒಂದು ಸಂಖ್ಯೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಜೀವನಮಟ್ಟ ಸುಧಾರಿಸುವ ಇವೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, defectology ಮತ್ತು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತರಗತಿಗಳು, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಿದ್ದೆ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಶಿಫಾರಸು. ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ದಾಳಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಏಜೆಂಟ್ ಅಪಸ್ಮಾರ (ಸೆಳವು) ಮಾಹಿತಿ ಒಂದೇ. ಕರುಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಲವಿಸರ್ಜನೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

, ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಮೀಪಿಸಿದ ಮೋಟಾರ್ ನೈಪುಣ್ಯ ಗಮನ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಬಳಸಿ, ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಪ್ರಾಸ್ಪೆಕ್ಟ್ಸ್ ಹೇಗೆ ಅಚ್ಚೊತ್ತಿದ ಹದಿನೈದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂ ಸೇವಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು, ಇತರರು ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದಿಗೂ ತಿಳಿಯಲು.

ಹೀಗಾಗಿ, ವರ್ತನೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ: ಜನರ ಸಂವಹನ ಹಠಾತ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯ, autostimulyatsiya ತೊಂದರೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನೇಹಿ, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾಣೆಯಾಗಿವೆ, ಸಂತೋಷವನ್ನು ಇರಬಹುದು, ಅವರು ಆಡಲು ಪ್ರೀತಿಸುತ್ತೇನೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಕಲಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಭಾಷೆ ಸೈನ್ ಅವರು ಜನರು ಸಂವಹನ ಸಮರ್ಥರಾದರು ಆದ್ದರಿಂದ.

ಇಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಸಮಸ್ಯೆ ಕೇವಲ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಜೊತೆ, ಮೊದಲ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ತರಬೇತಿ ಪಡೆದಿರುವ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಜನರ ವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಅವರು ಕೇವಲ ಸನ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಶಬ್ದಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯಿಂದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಇರಬಹುದು, ಇನ್ನೂ ವಿಚಿತ್ರವೆಂದರೆ. Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಇವೆ ಅಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂವಹನ ಕೊರತೆಯುಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳು ಅಭಿಮಾನ ವಾತಾವರಣ ಸುತ್ತುವರಿಯುವ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿ, ಮತ್ತು ನಂತರ ನಾವು ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು.