ಉರ್ಬಾಕ್-vite ಕಾಯಿಲೆ: ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತಪಾಸಣೆ

ರೋಗ ಉರ್ಬಾಕ್-vite - ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು, ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸಾರವಾಗುತ್ತವೆ. ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣ - ECM1 ಜೀನ್ ಮೊದಲ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ. ಮೇದಸ್ಸಿನ ಯಾ ಮೇದೋ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ proteinosis - ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಹೀಗೂ ಇಲ್ಲ.

ಶೋಧನೆಯ ಇತಿಹಾಸ

ರೋಗ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ, ಮೊದಲ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ 1908 ನೋಂದಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಇದು ಸ್ವಿಸ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ಆಡಿಯೋಲಾಜಿಸ್ಟ್ ಫ್ರೆಡ್ರಿಕ್ Siebenmann ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 1925 ರಲ್ಲಿ ಸ್ವಿಸ್ ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು histologist Iogann Misher ಮೂರು ರೀತಿಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ, ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಒಂದು ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಉರ್ಬಾಕ್ otolagingologom ವೀಟಾ ಮಾತ್ರ 1929 ರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಎರಿಚ್ ಉರ್ಬಾಕ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅವರು ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಲಿಪಿಡ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಠೇವಣಿಗಳನ್ನು ಅಸಮತೋಲನ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ನಂಬಿಕೆಯಿಂದ, ಮೇದಸ್ಸಿನ ಯಾ ಮೇದೋ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ proteinosis ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆರಂಭಿಕ ವಿಶ್ವವ್ಯಾಪಿ ರೋಗದ ಮೂರು ನೂರು ನಾನೂರು ನಿದರ್ಶನದ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಮೂಲಗಳ ಪ್ರಕಾರ ದಾಖಲಾಗಿದೆ ರಿಂದ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಡುವೆ - (ಲೂಬಾ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅವರು ಸಹ) papules ಮಾಹಿತಿ ರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ರೋಗಿಯ ಒರಟೊರಟಾದ ಧ್ವನಿ ಆಗುತ್ತದೆ, ಚರ್ಮ, ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ಲೌಕಿಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮಿದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಗಟ್ಟಿಯಾಗಿಸುವಿಕೆ ಪುನರುತ್ಪಾದನಾ ಸಾಮಾರ್ಥ್ಯ ಇಳಿಕೆಯಿರುತ್ತದೆ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಅಲ್ಪಕಾಲಿಕ ಲೋಬ್ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಕಳೆದ ಲಕ್ಷಣ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ.

ರೋಗ ಮೊದಲ detstkom ವಯಸ್ಸು (3-7 ವರ್ಷ) ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ. ಚರ್ಮ, ಮತ್ತು ಒರಟಾಗಿರುವುದು ರಂದು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಇವೆ ಎಂದು ಆಗ.

ಇದು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯಿಂದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಹತ್ತರವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಕಾಯಿಲೆ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ಹರಡುತ್ತದೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ, ಇದು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇಲ್ಲ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಬಲವಾದ ಆಲೀಲ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್ ವೇಳೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನರು ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಗ್ರಾಹಕರಾದ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಾಧ್ಯಮ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಆಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಮೇದಸ್ಸಿನ ಯಾ ಮೇದೋ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ proteinosis ಜವಾಬ್ದಾರಿ ವಂಶವಾಹಿಯಿರುವ ಮಾತ್ರ, ರೋಗ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾದರೂ.

ರೋಗನಿದಾನ

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಸಾರ್ವತ್ರಿಕ ಏಕೆಂದರೆ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ರೋಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟ. ಒಂದು ರಾಶ್ ರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೇಲೆ (papules) ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪಾಪುಲರ್ ದದ್ದು ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಹಣೆಯ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚರ್ಮರೋಗ ಭೇಟಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಶಂಕಿತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಷಿಯಂ ಶೇಖರಣೆ ಪತ್ತೆ ಇದು ಇದಕ್ಕೆ ಇಲ್ಲದೆ ಎಂಆರ್ಐ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಮೇದಸ್ಸಿನ ಯಾ ಮೇದೋ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ proteinosis ಸೂಚಿಸಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಮ್ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಹರ್ಪಿಸ್ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಸ್ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ನಾಟಕಗಳು ಪತ್ತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ. ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಒಂದು ECM1 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರವು ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಮತ್ತು ಆಗಿದ್ದರೆ, ಈ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ದಾರಿ ಕಲ್ಪಿಸಿತು ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮೇದಸ್ಸಿನ ಯಾ ಮೇದೋ ಸಂಬಂಧಿಯಾದ proteinosis ದೀರ್ಘಕಾಲ ತೆರೆಯಲಾಗಿದೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಗುಣಪಡಿಸಲಸಾಧ್ಯ, ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವರಸಾಯನ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ರೋಗದ ಅನೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿವಾರಣೆಗೆ ಅವಕಾಶ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆದರೂ "ಹೆಪಾರಿನ್" ಮತ್ತು "ಡೈಮೀಥೈಲ್ ಸಲ್ಫಾಕ್ಸೈಡ್" ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಿರುವಾಗಲೂ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ಕಾರಣ ಔಷಧದ ಉರಿಯೂತದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಗೆ ಮೌಖಿಕ ಆಡಳಿತ, dermotropic ರೋಗ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

"D- penicillamine" ಬಳಕೆ ಸಹ ಯಶಸ್ವಿ, ಆದರೆ ಯಾವುದೂ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿಲ್ಲ. ನೋಂದಾಯಿತ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ "Tigasonom", ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀರೋಸಿಸ್ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಸಂಚಯವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕಲ್ ಕಂಪನಗಳ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ದಾಳಿ, ರೋಗಿಗಳು ಶಿಫಾರಸು ಸೆಳವು ( "Metindion" "ethosuximide") ಪೀಳಿಗೆಯ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ರಿಂದ.

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಉರ್ಬಾಕ್-vite ರೋಗ, ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, ಅಪಾಯಕಾರಿಯಲ್ಲ. ಈ ರೋಗದ ಪೀಡಿತರ ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಆದರೆ ನಾವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯ ಭೇಟಿಗಳು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಿ ಮಾಡಬಾರದು. ಕಾರಣ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗಾಳಿದಾರಿಯನ್ನು ಅಡಚಣೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ. ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ವಾತಾಯನ patency ತುತ್ತಾಗಿ ಶ್ವಾಸನಾಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಅಥವಾ ಇಂಗಾಲದ ಡೈಆಕ್ಸೈಡ್ ಲೇಸರ್ ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಅಲ್ಲಿ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯ್ಕೆ ತಜ್ಞ-epileptolog ನೋಡಲು ಅಗತ್ಯ.