ಜೀನ್, ಜಿನೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್: ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ, ರಚನೆ, ಕಾರ್ಯ

"ಜೀನ್", "ಜೀನ್", "ವರ್ಣತಂತು" - ಪ್ರತಿ ಶಾಲೆಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ ಎಂದು ಪದಗಳು. ಆದರೆ ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಕಾಡಿನಲ್ಲಿ ಗಾಢವಾಗುತ್ತವೆ ತಕ್ಕಮಟ್ಟಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಇದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಕೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮತ್ತು ಇದು ಕುತೂಹಲ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇರದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಭಾರಕ್ಕೆ ಬೇಗ ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಆಗಿದೆ. ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಧ್ರುವ ರೂಪ ತಳೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ತೊಡಕುಳ್ಳದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸೋಣ.

ಒಂದು ಜೀನ್ ಏನು?

ಜೀನ್ - ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮಾಹಿತಿ ಚಿಕ್ಕ ಕಣದ. ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ) ನಿರ್ಮಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಸರಣಿಯನ್ನು ಬಗ್ಗೆ ಜ್ಞಾನ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಡಿಎನ್ಎ, ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕು. ಜೀನ್ ವಂಶಪರಂಪರೆ ಸರಣಿ ವಂಶಸ್ಥರು ಮೇಲೆ ಪಡೆದ ಮತ್ತು ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಏಕಕೋಶೀಯ ಜೀವಿಗಳನ್ನು, ಅವುಗಳದೇ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಂಬಂಧಿಯಲ್ಲ ಜೀನ್ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಇಲ್ಲ, ಇದು ಸಮತಲವಾಗಿರುವ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶವಾಹಿಗಳ "ಹೆಗಲ ಮೇಲೆ" ನೋಡಲು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಮತ್ತು ಜೀವಿಯ ಕೆಲಸ ಒಂದು ಮಹಾನ್ ಜವಾಬ್ದಾರಿ. ಅವರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಕೊನೆಯ ಉಸಿರು ಗೆ ನಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು.

ಆನುವಂಶೀಯತೆಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಮುಂದೆ ಮೊದಲ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹಂತದ 1866 ಅವರೆಕಾಳು ದಾಟುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತನ್ನ ಗಮನಿಸಿದ ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು ಆಸ್ಟ್ರಿಯನ್ ಸನ್ಯಾಸಿ ಗ್ರಿಗೊರ್ ಮೆಂಡಲ್, ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿತು. ಅವರು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಬಳಸಿದ ಅನುವಂಶೀಯ ವಸ್ತು, ಇಂತಹ ಅವರೆಕಾಳು ಮತ್ತು ಹೂವುಗಳ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಆಕಾರ ಇದು ಸಾಗಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿ ನಮೂನೆಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ತೋರಿಸಿದರು. ಈ ಸನ್ಯಾಸಿ ವಿಜ್ಞಾನದಂತೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಸೂತ್ರಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಿದ. ಪೋಷಕರು ಅದರ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ನೀಡಲು ಏಕೆಂದರೆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಬಾಧ್ಯತೆಯು. ಹೀಗಾಗಿ, ಮಿಶ್ರಣ ಮಾಮ್ ಮತ್ತು ಡ್ಯಾಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಈಗಾಗಲೇ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಸ ಜೋಡಿ ರೂಪಿಸಲು. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಗ್ರಹದ ಮೇಲೆ ಜೀವಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು ಎರಡು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಂದೇ ಜೀವಿಗಳು ಹುಡುಕಲು ಅಸಾಧ್ಯ.

ಮೆಂಡಲ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ಮಿಶ್ರ ಎಂದು, ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ (ಪ್ರತ್ಯೇಕ) ಘಟಕಗಳನ್ನು ರೂಪದಲ್ಲಿ ರವಾನೆಯಾಗುವುದು ತೋರಿಸಿದರು. ಈ ಘಟಕಗಳು ಮಾದರಿಗಳು ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು (ಅಲೀಲ್ಸ್) ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ ವಿಭಿನ್ನ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯ ಒಂದು ಯೂನಿಟ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಲಿಂಗಾಣುಗಳನ್ನು, ರಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಗಾಂಧಿ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. 1909 ರಲ್ಲಿ, ಡ್ಯಾನಿಷ್ ಸಸ್ಯವಿಜ್ಞಾನಿ Johannsen ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಈ ಘಟಕಗಳು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 1912 ರಲ್ಲಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಆಫ್ ಅಮೇರಿಕಾ ಒಂದು ತಳಿ, ಮಾರ್ಗನ್ ಅವರು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಎಂದು ಅವರು ತೋರಿಸಿದರು.

ಆವತ್ತಿನಿಂದ ಅರ್ಧ ಶತಮಾನಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು, ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮೆಂಡಲ್ ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಂಡ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ದೂರದ ಹೆಚ್ಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು, ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸಜೀವಿಗಳ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅಭಿಪ್ರಾಯ ನೆಲೆಸುವುದಾಗಿ. ಹಾಗೂ ಇನ್ನೂ ಅವರ ಸಾವಿನ.

ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು

ಜೀನ್ ರಚನೆ ಪ್ರೊಟೀನ್ನ್ನು ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಅದನ್ನು ಓದಲು ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಖಾಲಿ ಪ್ಲಾಟ್ಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನುಗಳನ್ನು ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯೂ ಮಾಹಿತಿ ಅಣುಗಳ ಸಮನ್ವಯವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು.

ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಎರಡು ರೂಪಗಳಿವೆ:

1. ರಚನಾತ್ಮಕ - ಅವರು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಅಥವಾ RNA ಸರಪಳಿಗಳು ರಚನೆ ಬಗೆಗಿನ ಮಾಹಿತಿ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸರಣಿಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.
2. ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗೆ ಅನುಕ್ರಮ ಉಳಿದ ಡಿಎನ್ಎ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾದ ರಚನೆ, ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಓದಿದ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು: ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ? ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ: ಸುಮಾರು ಮೂರು ಬಿಲಿಯನ್ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು. ಈ ಮಾತ್ರ ಇಪ್ಪತ್ತಮೂರು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಜೀನೋಮ್ ಚಿಕ್ಕ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.

ರೂಪಾಂತರಗಳು

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಬದಲಾವಣೆ DNA ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡ್ ಒ ರೂಪಾ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಷ್ಟೇನೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ರಚನೆ ಹಾನಿಯುಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅದರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸಬಲ್ಲದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸ್ಥಳೀಯ ಮತ್ತು ಜಾಗತಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಿನ್ನುವೆ.

ಸ್ವತಃ, ರೂಪಾಂತರಗಳು ಖಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಮಾರಕ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೇಹದ ಅವಕಾಶ ಮಾಹಿತಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ರೋಗಕಾರಕ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಮಾನವ ಪಾರದರ್ಶಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದ್ವಿಗುಣೀಕರಣಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಒಳಗೆ ಬದ್ಧವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬನ ಜೀವನದ ಪಠ್ಯ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ತೆಗೆದುಕಾಕುವಿಕೆ - ಕೆಲವು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರದೇಶದ ಒಂದು ನಷ್ಟ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಅವನನ್ನು ಮಾನವ ಸಿಗಳ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಪಿಡುಗು ಬಾಹ್ಯ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ.

ದ್ವಿಗುಣನ - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಪ್ರದೇಶದ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವ ಅದರಲ್ಲಿರುವ ಅನುವಂಶೀಯ ಆದ್ದರಿಂದ ಸೆಟ್, ಇದು ಎರಡು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಮಾಹಿತಿಯ ಪುನರ್ಬಳಕೆ, ಇದು ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿಕೊಂಡು ವೇಗವಾಗಿ ದೇಹದ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಕಡಿಮೆ ತಳಿ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ.

ಗುಣಗಳನ್ನು ಜೀನ್

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವ್ಯಕ್ತಿ ಬೃಹತ್ ಹೊಂದಿದೆ DNA ಕಣ. ಜೀನ್ಸ್ - ಅದರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಘಟಕವಾಗಿ. ಆದರೆ ಈ ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ಜೀವನ ಸ್ಥಿರತೆ ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವಕಾಶ ಎಂದು ತಮ್ಮ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ:

1. ವಾಚನೀಯತೆ - ನಾಟ್ ಮಿಶ್ರಣ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.
2. ಸ್ಟೆಬಿಲಿಟಿ - ರಚನೆ ಮತ್ತು ಗುಣಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಣೆಗೆ.
3. ಏರುಪೇರು - ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು, ಪ್ರತಿಕೂಲ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ.
4. ಬಹು allelism - ಅಸ್ತಿತ್ವವನ್ನು, ಅದೇ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಡಿಎನ್ಎ ವಿವಿಧ ರಚನೆಯ ಇವೆ.
5. ಆಲೀಲ್ - ಒಂದು ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರಕಾರಗಳಿವೆ.
6. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ - ಒಂದು ಸೈನ್ = ಒಂದು ಜೀನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.
7. Pleiotropy - ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆ.
8. ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಗುಣ - ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಇದು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಸೂಚಕವಾಗಿತ್ತು.
9. ಒಳನುಗ್ಗುವಿಕೆ - ಜೀನ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನ.
10. ವರ್ಧನೆಯ - ಡಿಎನ್ಎ ಗಮನಾರ್ಹ ಜೀನ್ ನಕಲನ್ನು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು.

ಜಿನೊಮ್

ಮಾನವ ಜಿನೊಮ್ - ಇಡೀ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತು; ಇದು ಒಂದು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಆಗಿದೆ. ಅದು ದೇಹದ, ಅಂಗಗಳು, ಶಾರೀರಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಾಣಕ್ಕೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಪದದ ಎರಡನೇ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ ಕಾರ್ಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ರಚನೆ, ಬದಲಿಗೆ ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಜಿನೊಮ್ - ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಗ್ರಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (23 ಜೋಡಿಗಳು) ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸೆಟ್ ಪ್ಯಾಕ್ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ.

ಜೀನೋಮ್ನ ಆಧಾರದ ಒಂದು ಅಣು ಡೀಆಕ್ಸಿರೈಬೊ ನ್ಯೂಕ್ಲೀಯಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಜೊತೆಗೆ ಡಿಎನ್ಎ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಧ್ಯವರ್ತಿ (ಆರ್ಎನ್ಎ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಅಣುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ) ರಚನೆ ಮೇಲಿನ ಮಾಡಲಾದ ಮಾಹಿತಿ, ಹಾಗೂ ಸಮಯ ಮತ್ತು ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶನ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಿದ ಸೂಚನೆಗಳು: ಎಲ್ಲ ಜಿನೊಮ್ಗಳು ಮಾಹಿತಿಯ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ಸ್ ತಮ್ಮನ್ನು ಜೀನೋಮ್ನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಆಕ್ರಮಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಮಾಹಿತಿ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೆಕಾರ್ಡ್ - ಒಂದು ರೀತಿಯ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಮೂಲ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ.

ಆದರೆ ಜೀನೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರಣದ ಅಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸೇರಿಕೊಂಡಿವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಜೀವನದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಆದರೆ ಈ ಜೀನೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಿರ್ಧಾರಕ್ಕೆ ಸಾಕು. ಇದು ಸಹ (ಹಿಮ್ಮಡಿಕೆಯ) ಅದರ ಸ್ವಯಂ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ಕೊಡುಗೆ ಅಂಶಗಳು, ಬೀಜಕಣದಲ್ಲಿ ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಡಿಎನ್ಎ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವಿಚಿತ್ರ ಇನ್ನೂ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಏಕೆಂದರೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಸ್ವಾರ್ಥಿ" ಎಂದು (ಅಂದರೆ, ಕೇವಲ ನೌಕರರು ಸ್ವತಃ ವೇಳೆ). ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ, ಇದು ಜಿನೊಮ್ ಬಂದಾಗ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಜೀವಿಗಳು, ಸಹಜವಾಗಿ, ಸೇರಿದಂತೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಕೋಶಗಳ ಕೇಂದ್ರಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ DNA ಸರಣಿಗಳ ಪೂರ್ಣತೆಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿವೆ.

ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ಜೀನೋಮ್ನ

ಇದು ಜೀನ್ ಜೀನ್, ವರ್ಣತಂತು ಭೂಮಿಯ ಮೇಲೆ ಜೀವನದ ವಿವಿಧ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವುದು ತಾರ್ಕಿಕ ಆಗಿದೆ. ಅವರು ಅನಂತ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಬೃಹತ್ ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೋಡಿ ಒಂದು ಶತಕೋಟಿ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಜೀನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ನೀವು ಯಾರ ಜಿನೊಮ್ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಂಬುದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಜಿನೊಮ್ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಎರಡು ವರ್ಗಗಳ ತನ್ನ ಸದಸ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅತಿ ನಡುವಿನ ಅನುಪಾತವು ಗುರುತಿಸಬಹುದು:

1. ಕಾಂಪ್ಯಾಕ್ಟ್ ಜಿನೊಮ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಹತ್ತು ಮಿಲಿಯನ್ ನೆಲೆಗಳು ಎಂದು. ಅವರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್ ಬಲವಾಗಿ ಗಾತ್ರದ ಸಂಬಂಧವಿದೆ ಹೊಂದಿವೆ. ವೈರಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಕಾರಿಯೂಟ್ಗಳ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ.
2. ವ್ಯಾಪಕ ಜಿನೊಮ್ಗಳು ತಮ್ಮ ಉದ್ದ ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಅತಿ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ 100 ದಶಲಕ್ಷ ಮೂಲ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಈ ವರ್ಗದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಅಥವಾ RNA ಎನ್ಕೋಡ್ ಇಲ್ಲ.

ಸ್ಟಡೀಸ್ ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ ಸುಮಾರು 28,000 ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಇವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ. ಅವರು ಅಸಮಾನವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹಂಚಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಈಗಲೂ ನಿಗೂಢವಾಗಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್

ವರ್ಣತಂತುಗಳು - ಆನುವಂಶಿಕ PACKAGING ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಅವರು ಯೂಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಬೀಜಕಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚು ಉದ್ದದ ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವರು ಸುಲಭವಾಗಿ ವಿದಳನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್, ಇದು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ಕಡ್ಡಾಯ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಖಂಡವನ್ನು ತದ್ರೂಪಾಗುವುದು ಹಾಗೂ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಬಿಂದು.

ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಜೀನ್, ಜಿನೊಮ್, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ - ಸರಣಿ ಮಾಹಿತಿ ಪ್ರಸರಣ ಸರ್ಕ್ಯೂಟ್ ಘಟಕಗಳು, ಪ್ರತಿ ಕೆಳಗಿನ ಹಿಂದಿನ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಅಲ್ಲಿ. ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶದ ಜೀವನ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿರುವ (ವಿಭಾಗಗಳ) ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಡಿಲವಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಳವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕೋಶವು (ಎರಡು ವಿಚ್ಛೇದನಕ್ಕೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ಮೀ. ಇ), ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ತಯಾರಾಗುತ್ತಾನೆ ಮಾಡಿದಾಗ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಹನಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ತಿರುಚಿದ, ಮತ್ತು ಈಗ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ ಗೋಚರವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆಟಾವಸ್ಥೆಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿನ ಪರಸ್ಪರ ಹತ್ತಿರ ವಿಲೇವಾರಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಂಕೋಚನ ಅಥವಾ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಸಂಪರ್ಕ ರಾಡ್ ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಇದು ಕೋಶ ವಿಭಜಕ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ರಚನೆಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗುಂಪು ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಸ್ಥಳದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ವರ್ಗೀಕರಣವಿಲ್ಲ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ:

1. Acrocentric - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಖಂಡದಿಂದ ಜಿನ್ನಾ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಇದೆ.
2. Submetacentric ಮಾಡಿದಾಗ ಭುಜದ (ಅಂದರೆ ಮಧ್ಯಖಂಡದಿಂದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಸೈಟ್ಗಳಿಂದ) ಅಸಮಾನ ಉದ್ದದ.
3. ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಜಿಸುವ ವೇಳೆ ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಈ ವರ್ಗೀಕರಣವು 1912 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಇಂದು ರವರೆಗೆ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು

ಒಂದು ಜೀವಿಯನ್ನು ಇತರ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿನ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾಹಿತಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯ ಬಾಧಿಸುವ ರಾಚನಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು:

1. Aneuploidy. ಸೇರಿಸುವ ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ತೆಗೆದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆ ಈ ಬದಲಾವಣೆ. ರೂಪಾಂತರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಮಾರಕ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಜನನ ದೋಷಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.
2. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯಿಡಿ. ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಅನೇಕ ಅರ್ಧ ತಮ್ಮ ಹೆಚ್ಚಿಸಿದ ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇಂತಹ ಪಾಚಿ ಮತ್ತು ಶೀಲಿಂಧ್ರಗಳು, ಸಸ್ಯಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
3. ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಕೃತಿಗಳು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ, - ಬದಲಾವಣೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರಚನೆ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಕಾನೂನುಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ತಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಖಾತರಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಜ್ಞಾನ. ಅನೇಕ ಇತರ ಜೈವಿಕ ವಿಜ್ಞಾನ ಇದು ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗಿನಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಖಚಿತವಾದ ವಿಜ್ಞಾನ ಕಂಡುಕೊಂಡಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇಡೀ ಇತಿಹಾಸ - ಸೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಕೆ ಕಥೆ. ಕಲ್ಪನೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನಗಳು ಔಷಧ, ಕೃಷಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಇಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್, ಸೂಕ್ಷ್ಮಜೀವ ಉದ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು.

ಅನುವಂಶೀಯತೆ - ಸರಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಒದಗಿಸಲು ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಿದೆ ನಿರಂತರತೆಯನ್ನು , ಸ್ವರೂಪದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಶರೀರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮತ್ತು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಜಾತಿಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ಗುಂಪು (ಜನಾಂಗೀಯ, ಜನಸಂಖ್ಯೆ) ಮತ್ತು ರಚನೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಕುಟುಂಬ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರ ontogeny (ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ) ಆಡಿದರು. ದೇಹದ ಕೆಲವು ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಚಹರೆ, ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು, ಮನೋಧರ್ಮ ಎಟ್. ಆಲ್), ಆದರೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಬಯೋಪಾಲಿಮರ್ಗಳು ಮೂಲ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಭೌತ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅನುವಂಶಿಕ. ಏರಿಳಿತ - ಕೆಲವು ಜಾತಿಗಳ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು, ಹಾಗೂ ಪೋಷಕರ ಸ್ವರೂಪಗಳಿಂದ ವಿವಿಧ ಖರೀದಿ ವಂಶಸ್ಥರು ಆಸ್ತಿ. ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಜೊತೆ ಏರಿಳಿತ ಜೀವಿಗಳ ಎರಡು ಬದ್ಧ ಗುಣಗಳೆಂದರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿರುವಂತೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಬದಲಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ಈ ಮಾನವ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, aneuploidy ಒಂದು ರೂಪ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಜೋಡಿ ಅಲ್ಲಿ ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹೊಂದಿದೆ.

ಅದರ ಹೆಸರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು 1866 ರಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಒಂದು ರೂಪ ಎಂದು ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ಡಾನ್ ಡೌನ್, ವೈದ್ಯರು ಹೆಸರಿಡಲಾಗಿತ್ತು. ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಹಿನ್ನೆಲೆಯನ್ನು ಸುಮಾರು ಒಂದು ನೂರು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು.

ರೋಗ

ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಾವಿರ ನವಜಾತ (ಹಿಂದೆ ಅಂಕಿಅಂಶ ಭಿನ್ನವಾಗಿತ್ತು) ಒಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮುಂಚಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಾಧ್ಯ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಮಾಡಲಾಯಿತು. ರೋಗ ಜನಾಂಗ, ತನ್ನ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ಜನಾಂಗೀಯ ಮೂಲವನ್ನು ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಅವಲಂಬಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಭಾವ. ಮೂವತ್ತೈದು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜತೆ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳು ನಲವತ್ತು ಪ್ರಮಾಣವು ಈಗಾಗಲೇ ನಲವತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 20 1. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಂತರ aneuploidy ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫಾರ್ಮ್

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು - ಅಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಹುಟ್ಟು. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅರೆವಿದಳನದ ಒಂದೆರಡು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಭಾಗ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಾರಣ. ಪ್ರಕರಣಗಳು ಐದು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ) mosaicism ಗಮನಿಸಿದ. ಟುಗೆದರ್ ಅವರು ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷದ ಜನರ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆ ತೊಂಬತ್ತು-ಪ್ರತಿಶತವು ಅಪ್ ಮಾಡಿ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಳಿದ ಐದು ಪ್ರತಿಶತ ಆನುವಂಶಿಕ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದೇ ಕುಟುಂಬದ ರೋಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಎರಡು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜನ್ಮ.

ಕ್ಲಿನಿಕ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಬ್ಬನನ್ನು ವಿಶಿಷ್ಟ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಕೆಲವು:

- ಮುಖದ ಚಪ್ಪಟೆ;
- ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ತಲೆಬುರುಡೆ (ವ್ಯತ್ಯಸ್ತ ಆಯಾಮ ಉದ್ದುದ್ದವಾದ ಹೆಚ್ಚು);
- ಕುತ್ತಿಗೆ ಚರ್ಮ ಪಟ್ಟು;
- ಕಣ್ಣಿನ ಒಳ ತುದಿಗೆ ಆವರಿಸುವ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು;
- ಕೀಲುಗಳ ಅತಿಯಾದ ಚಲನಶೀಲತೆ;
- ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ತಗ್ಗಿಸಿತು;
- ತಲೆಯ ಹಿಂದೆ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ;
- ಸಣ್ಣ ಕೈಕಾಲು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ;
- ಮಕ್ಕಳ ಎಂಟು ವರ್ಷ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ರಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ;
- ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
- ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಬಂದ ಹೃದ್ರೋಗ;
- ಒಂದು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದು;
- ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್.

ಆದರೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕುರುಹು ಸಹಜವಾಗಿ, ಮೇಲೆ, ಅಸಾಧ್ಯ ಆಧಾರಿತ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯ.

ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ

ಜೀನ್ ಜೀನ್, ವರ್ಣತಂತು - ಇದು ಅವರ ಅರ್ಥವನ್ನು ನಾವು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಮತ್ತು ರಿಮೋಟ್ ಅರ್ಥ ಕೇವಲ ಒಂದು ವರ್ಡ್ ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಅವರು ಬಲವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಪರಿಣಾಮ, ಮತ್ತು ನಾವು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಬಲವಂತವಾಗಿ. ವ್ಯಕ್ತಿ ಯಾವುದೇ ಅವರು, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಜನರಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಸಮಯ ಮತ್ತು ಅವರು ಭರಿಸಲಾಗದ ಎಂದು ಅಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ ಸಂದರ್ಭಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಹೇಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ.