ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗ ನಾಟಕೀಯ ತೂಕ ನಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಗತಿಪರ ಹೊಟ್ಟೆ ಊತ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಆಧರಿಸಿವೆ. ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಊದಿಕೊಂಡ ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಹಳದಿ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಲ್ಯೂಕೊಸೈಟೊಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರೋಲೀಮಿಯಾ ಆಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ಸಾವಿನ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ದಣಿವು ಅತಿಸಾರ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಶವಪರೀಕ್ಷೆ ಉಬ್ಬಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಗುಲ್ಮ, ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹಿಗ್ಗಿರುವ ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಒಂದು ಗಾಢವಾದ ಹಳದಿ ಬಣ್ಣ ಎಲ್ಲ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸೆಲ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ phosphatides ಶೇಖರಣೆ ಕಾರಣ. ಲಿಪಿಡ್ಗಳು ಹೃದಯ ಫೈಬರ್ಗಳು ನರ ಕೋಶಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು, ಹೊರಪದರ ಮತ್ತು ನಿರ್ನಾಳ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಬಹುದು.

ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅದರ ಬೇಸ್ ಮತ್ತು ಲಿಪಿಡ್ ಚಯಾಪಚಯ phosphatide ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ನಲ್ಲಿ. ರೋಗ ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹುಡುಗರುಗಳು
ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
ಆಷ್ಕೆನಾಝಿ ಯಹೂದಿಗಳು ನಡುವೆ ಕೆಲವೆಡೆ, ರೋಗ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ
1: 100 000 ಜನನಗಳ.

ರೋಗ ನರಮಂಡಲದ ತೀವ್ರ ಗಾಯಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ ಇರುತ್ತದೆ. ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮೊದಲ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, 1922 ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ 100 ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ
ರೋಗ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಋಣಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳ ಒಂದು ಸಹಜ
ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪಡೆದರು, ನವಜಾತ ಜೀವನದ ಮೊದಲಾರ್ಧದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕುರುಹು. ನಡೆದಿದ್ದರೂ ಬಾಲ್ಯದ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಸಿನ ಅಲ್ಲಲ್ಲಿ ವಿವರಣೆಗಳು ಇವೆ. ಕ್ರಮೇಣ, ರೋಗಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ascites ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು. ಸ್ಕಿನ್, ಹೊಳೆಯುವ ಮತ್ತು ಮೇಣದಂಥ ನೋಡಲು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಿವೆ.

ರೋಗದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಚಲನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ - ಪಿರಮಿಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್,
ಅಂಗ ಮಾಂಸ ಪೇಶಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ತಗಲುವ ಪಾಶ್ವವಾಯು. ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ನಂತರದ ಘಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದೆ
ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಮತ್ತು ಟೆಂಡನ್ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಬೇಗ ಮಗು
ಕಿವುಡುತನ, ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಪೆದ್ದತನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ರಂದು ಫಂಡಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ
ಕ್ಷೀಣಿಸುವಂತೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಮತ್ತು ಅಕ್ಷಿಪಟಲದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಾಟ್. ಯಾವಾಗ ಮರಣೋತ್ತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ leukopenia ಮತ್ತು ಅನುಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಹೈಪೋಕ್ರೋಮಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ.

ಮಾರಕ ಕೋರ್ಸ್ ನಿರೂಪಿತವಾದ ರೋಗ - ಪ್ರತಿಕೂಲ ಜೀವನದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಸಾವಿನ ಕಾರಣ ಹೃದಯ-ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ನಡುನಡುವೆ ಸೋಂಕು.

ಇಂದು ರೋಗ ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಯಕೃತ್ತು ಸಾರಗಳು, ಫಾರ್ ರಕ್ತ. ಆದರೆ, ಈ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ವಿಧಾನಗಳ
ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸ್ಪ್ಲೇನೆಕ್ಟೊಮಿ ಹಾಗೆಯೇ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗ ತಡೆಯಲು,
ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು, ಇದು ತಡೆಯಿರಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ
ಮತ್ತಷ್ಟು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ.

ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಇನ್ನೂ ರೋಗಿಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮರಣ ಸೆಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗ ಬೇಕಾಗಿರಲಿಲ್ಲ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಫಿಂಗೋಮಯೆಲಿನ್ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಣೆಯ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಕಂದು-ಹಳದಿ ಛಾಯೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ embodiments ರಲ್ಲಿ, ಹರಿವು ನರಮಂಡಲದ ರೋಗಗಳು ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ. ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳು, ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶ ಮೃದುತ್ವ ಇಳಿಕೆ ರಿವೀಲ್ಡ್. ಈ ರೋಗ ಮಕ್ಕಳ ನರಮಂಡಲದ ಯಾವುದೇ ಮಹತ್ವದ ಗಾಯಗಳು ಹೊಂದಿವೆ, ಜೀವನ ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾದ ಮುನ್ನರಿವು ಹೊಂದಿವೆ.