ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾ ವರ್ಣತಂತು. ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ

ಮಾನವ ದೇಹದ - ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಬಹುಆಯಾಮದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಗೆ ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಹಕ್ಕು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವಸ್ತುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ಒಂದು ಘನ ಅಡಿಪಾಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಸರಣ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಇದು ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಆಗಿದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂದೇಶವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ದೊಡ್ಡ ಸಂಘಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಅಂತಹ ದೋಷಗಳು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಇಡೀ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮಾಡುವುದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟಕಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದೋಷ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ಮಾನವ ಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅದೇ ಹೊಂದಿದೆ. ಅವರು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಂದುಗೂಡಿವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ 23 ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು, ಆದರೆ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ 2 ಬಾರಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್. ಈ ವೀರ್ಯಾಣು ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಫಲೀಕರಣ ನಲ್ಲಿ ಸಮ್ಮಿಳನ ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪೂರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬೇಕು ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕಾರಣ. ಅವುಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅನುಕ್ರಮವಾದ ನಿಖರವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಜನರು ಒಂದೇ ಜೊತೆ.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವುಗಳ ಮತ್ತು ರಚನೆ ಕೊಡುಗೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಎಂದು ಅಥವಾ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಅವರು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡರು ನಡೆಯಲಿದೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅಸಮತೋಲನ ಗರ್ಭಪಾತ ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಗೋಚರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ವಿಧಗಳು

ವರ್ಣತಂತು - ಕೋಶದಲ್ಲಿ ತಳೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಒಂದು ವಾಹಕ. ಇದು ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಗಳಿಗೂ ಜೊತೆ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ DNA ಕಣ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ರಚನೆ prophase ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡೆಯುತ್ತದೆ (ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಬಾರಿಗೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೆಟಾವಸ್ಥೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಅಭ್ಯಸಿಸಬಹುದು. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸೆಲ್ ಸಮಭಾಜಕದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಂಕೋಚನ ಸಂಪರ್ಕ ಇದೆ ಎಂದು ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಟಿಡ್ಗಳು ರಚಿತವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಂಕೋಚನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಜಿಸುವ 2 ಪ್ಲಾಟ್ಗಳು ಅದೇ ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ಉದ್ದದ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಕೆಳಕಂಡಂತೆ:

• ಮೆಟ ಕೇಂದ್ರದ - ಸಮಾನ ಉದ್ದ ಕೈಗಳನ್ನು;
• submetacentric - ಅಸಮಾನ ಉದ್ದದ ಕೈಗಳನ್ನು;
• acrocentric (ರಾಡ್) - ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಇತರ ದೀರ್ಘ ಭುಜದ.

ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆ ಕೆಲವು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಭೇದಾತ್ಮಕ ಬಿಡಿಸುವುದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿ, ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮ ಭಾಗವನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ದಶಲಕ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾತ್ರ. ಮಾತ್ರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸರಣಿಯ ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸಣ್ಣ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಮಾನವ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ monosomy ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ - ಟ್ರಿಸೊಮಿ.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಅವರು ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ರೀಅರೇಂಜ್ಮೆಂಟ್ಸ್ ಬದಲಾವಣೆ ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ

ಯಾವಾಗ ಔಷಧಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಟ್ಟದ ದೂರವಿರುವ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ 48 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು. ಇದು ಕೇವಲ 1956 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೆಸರಿಸುವುದು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿರ್ವಹಿಸಿದರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು.

3 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಫ್ರೆಂಚ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಜೆ Lejeune, ಇದು ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸೋಂಕು ನಿರೋಧಕ ಜನರ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಕಂಡುಬಂತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪರಿವರ್ತನೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು 21 ಸುಮಾರು. ಅವರು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು. ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ 1000 ಔಟ್ 1 ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ.

ಅದೇ 1959 ರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಸಾಬೀತಾಯಿತು.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ವೀಕ್ಷಿಸಿದ ಹಾಗೂ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಅಧ್ಯಯನ ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ರೋಗನಿರ್ಣವು ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಿಧಾನಗಳು ಆಧುನೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಕಾರಣಗಳು

ಅಸಂಗತ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಬದಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ 46 ತಜ್ಞರು ವರ್ಣತಂತುಗಳ 47 ಹುಟ್ಟು ಮಾತ್ರ ಕಾರಣ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣ - ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿರುವ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಹಳೆಯ ಗರ್ಭಿಣಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ nondisjunction ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರು 35 ವರ್ಷಗಳ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಂತರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಈ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಪರದೆ ಹಾಕಬೇಕು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಹುಟ್ಟು ಕೊಡುಗೆ ಅಂಶಗಳು, ಇಡೀ ವಿಶ್ವದ ಹೆಚ್ಚಿಸಬೇಕು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮಟ್ಟ ವಾತಾವರಣ ಮಾಲಿನ್ಯ ಮಟ್ಟ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸೇರಿವೆ.

ಇದು ನೀವು ಒಂದು ರೀತಿಯ ರೀತಿಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ವೇಳೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಕೇವಲ ಒಂದು ಪುರಾಣ: ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ತೋರಿಸಿವೆ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಕೃತಿಯು ಮಗುವಿನ ಭೇಟಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ರೆಕಗ್ನಿಷನ್, aneuploidy ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂಬ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. 35 ವರ್ಷ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ವಿಧಾನ ಒಳಗಾಗಲು ಮಾಡಬೇಕು. ನಾವು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ಕಂಡುಬಂದರೆ ವೇಳೆ, ಬಸುರಿಯು ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವನದ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಗಂಭೀರ ರೋಗ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಉಲ್ಲಂಘನೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೇವಲ ಭ್ರೂಣ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು, ಆದರೆ ಪಕ್ವಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ವಸ್ತುಗಳು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮಾಡಬೇಕು, ಒಂದು ತಾಯಿಯ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಧ್ರುವ ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ Mongolism ಡೌನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಯಾವ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. Mongolism ವರ್ಣತಂತು 21 ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ. ಬದಲಿಗೆ 46 ವ್ಯಾಧಿಗ್ರಸ್ತ ವ್ಯಕ್ತಿಯೆಂದು 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರಮುಖ - ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಂದಗತಿ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಉಪಸ್ಥಿತರಿರುತ್ತಾರೆ ಮಕ್ಕಳು ಕಲಿಕೆಯ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ವಸ್ತು ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರುವ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಕಲಿಕೆಯ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಜೊತೆಗೆ, ಒಂದು ವಿಚಲನ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಬಾಗಿರುವ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಫ್ಲಾಟ್ ಮುಖ, ವ್ಯಾಪಕ ತುಟಿಗಳು, ನಾಲಿಗೆ ಫ್ಲಾಟ್, ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಅಥವಾ ವಿಸ್ತೃತ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು Feet, ಕತ್ತು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು. ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 50 ವರ್ಷಗಳು.

ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇದು ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೂಡಾ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ವರ್ಣತಂತು 13 ರ ಮೂರು ನಕಲುಗಳಿರುತ್ತವೆ ಇದರಲ್ಲಿ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಥವಾ ಅದರ ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಡ್ಡಿ ಆಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ, ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು ಹೃದಯದ. ಪಟಾಯ್ ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು 90% ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ ಅಸಂಗತ, ಹಿಂದಿನ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಹಾಗೆ, ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ನಾವು 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವು ಖಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮೂಲತಃ, ರೋಗಿಗಳು ಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗೊಂಡು, ತಲೆಬುರುಡೆ ಆಫ್ ಬದಲಾವಣೆ ಆಕಾರ, ಉಸಿರಾಟದ ಮತ್ತು ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 3 ತಿಂಗಳ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಒಂದು ವರ್ಷ ಬದುಕಲು.

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಜೊತೆಗೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇತರರು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಂಗತ ಸಹ ಇದೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಇವೆ. ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. Triploids - ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ಕಾಯಿಲೆಯ ಇದರಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಮೋಡಲ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ 69. ಪ್ರೆಗ್ನೆನ್ಸಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವಾಗುವ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಗು 5 ತಿಂಗಳ ಲೈವ್ ಇಲ್ಲ ಉಳಿವು, ಅನೇಕ ಜನನ ದೋಷಗಳು ಇವೆ.
2. ವೂಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಶ್ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಸಹ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೋಟುದೋಳಿನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಒಂದು ಗಂಭೀರವಾದ ಕ್ಷೇತ್ರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4p ರಂದು 16.3 ಆಗಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು - ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು
3. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗ ತುಂಬಾ ವಿರಳ. ಇಂತಹ ಅಸಂಬದ್ಧ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ಜೀನ್ಗಳು ಅಥವಾ 15 ತಂದೆಯ ಕಡೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಭಾಗಗಳು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟ್ಯಾಗ್ಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನ, ಮೆಳ್ಳೆಗಣ್ಣು, ಶಾರೀರಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬ ಆಯಾಸ.

ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಗುವಿನ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು?

ಜನ್ಮಜಾತ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗ ಮಗುವಿನ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸುಲಭ ಅಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದ ಸುಲಭ ಮಾಡಲು ಕೆಲವೊಂದು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ತಕ್ಷಣ ಹತಾಶೆ ಮತ್ತು ಭಯ ಜಯಿಸಲು ಮಾಡಬೇಕು. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಅಪರಾಧಿ ಹುಡುಕುವ ಸಮಯ ಕಳೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ಸಹಾಯ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ನಿರ್ಧರಿಸುವ, ಮತ್ತು ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನೆರವು ತಜ್ಞರು ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಮುಖ್ಯ.

ಚಾಲನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಬದುಕಿನಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯ. ಸಹಾಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ಮಗುವಿನ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ಇದು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಬೇಬಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅಗತ್ಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವು ಮಕ್ಕಳ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನೊಬ್ಬನು ಮತ್ತು neuropsychiatrist ಮೂಲಕ ನೋಡಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಪಾಲಕರು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಜಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಿದ್ಧವಾಗಿವೆ ಇರುವ ಜನರ ಅಮೂಲ್ಯ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಲು ವಿಶೇಷ ಒಕ್ಕೂಟವಾಗಿ ನಮೂದಿಸಿ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅದರ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೀಡಿಯಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನೇಹಿ, ಇದು ಸುಲಭ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಮಾಡುವ, ಮತ್ತು ಅವರು ವಯಸ್ಕ ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು. ವಿಶೇಷ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇದು ಮೂಲ ಕೌಶಲ್ಯ ಕಲಿಸಲು ಎಂದು ಹೇಗೆ ಹಾರ್ಡ್ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಕ್ ಮಕ್ಕಳು, ಆದರೂ ಇತರೆ ಗಿಂತ ಅದು ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಗಮನ ಬಹಳಷ್ಟು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲು ಯಾವಾಗಲೂ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಸ್ವ ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಎಂದು ಹೇಗೆ ಕಲಿಸಿದ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ದೀರ್ಘ ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಯಾರು ವಿಶೇಷ ಪ್ರತಿಭೆಯನ್ನು ಕೊಡುವುದು. ಇದು ಸಂಗೀತ ಪಾಠಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಡ್ರಾಯಿಂಗ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಸಕ್ರೀಯ ಆಟಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಚಲನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಓದುವ ಆಡಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು, ಮತ್ತು ಆಡಳಿತ ಮತ್ತು ನಿಖರತೆ ಒಗ್ಗಿಕೊಂಡಿರಲಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಮುಖ್ಯ. ಮಗು ನನ್ನ ಪ್ರೀತಿ, ಕಾಳಜಿ, ಗಮನ ಮತ್ತು ವಾತ್ಸಲ್ಯವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು, ಅವರು ರೀತಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ.

ಒಂದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ರೋಗ ಗುಣಮುಖನಾಗದಿದ್ದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಾಡಬಹುದು; ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿತ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ, ಆದರೆ ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಸಾಬೀತಾಗಿರದ. ಸಾಮಾಜೀಕರಣ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕೌಶಲಗಳನ್ನು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನೆರವು ಸಹಾಯ ಪ್ರಗತಿಯ ಮಾಡಿ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಟ್ಟದ ಅವಶ್ಯಕ ಸಲಕರಣೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಇದು ಬಂದಿತು ತಜ್ಞರು ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಎಲ್ಲಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಶಿಕ್ಷಕರು ಸಹ ಬೋಧನೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಪುನರ್ವಸತಿ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಕೂಡ.