Pompe ರೋಗ: ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಂದು ವೃತ್ತಿಪರರು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಎದುರಿಸಬಹುದಾದ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು ಇವೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಂದು - Pompe ರೋಗ. ಇದು ಏನು? ಈ ಮತ್ತು ಈಗ ಸುಮಾರು ಮಾತನಾಡಲು ಬಯಸುವ.

ಪರಿಭಾಷೆ

ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಇದು ಮೂಲ ಪದಗಳು ಅರ್ಥ ಅಗತ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, Pompe ರೋಗ - ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಅವನತಿ (ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯ ಮೂಲ) ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವ, ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಹಲವಾರು ಒಟ್ಟುಗೂಡುವ ಈ ಅಂಶದ ಸಾಕಷ್ಟು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ರೋಗಿಯು ಪರಿಣಾಮ ಸ್ನಾಯುವಿನ ತಂತುಗಳು ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಎಂದು ಸಹ ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಮುಖ್ಯ

ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಇದು ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಾಲ್ಯದಿಂದ, ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಗಮನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಮುಕ್ತಾಯ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಕ್ರಮೇಣ ಶೇಖರಣೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ದೇಹದ, ಇನ್: ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗಾಗಲು ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿರಬಹುದು. ಎಲ್ಲವೂ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಯಸ್ಸು ಹಾಗೂ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಗಾಯಗಳು) ಕಾರಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಇಲ್ಲಿ Pompe ರೋಗ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಎಂದು ಸಹ ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ಇದರ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಲ್ಲದ ರೂಪ ಬಗ್ಗೆ ಹೇಳಲು.

Pompe ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪ ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು

ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಇಲ್ಲಿ ಹೇಳಿದರು ಮಾಡಬೇಕು ಈ ಕಷ್ಟದ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅತಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪವೆಂದು ವಾದಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ಆರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ವಾಡಿಕೆಯಾಗಿದೆ:

• ಮಯೋಪತಿ - ಎದ್ದುಕಾಣುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ - ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಡಿತವನ್ನು. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತನ್ನ ತಲೆ ಎತ್ತುವ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
• Cardiomegaly - ಹೃದಯದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
• ಹೆಪ್ಟೊಮೆಗಲಿ - ಯಕೃತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳ.
• Macroglossia - ಭಾಷೆಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ.
• ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕಳಪೆ ತೂಕದ ಗಳಿಸಿದವು ಮಕ್ಕಳು, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಇದು ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ Pompe ಅತ್ಯಂತ ಕಠಿಣ ರನ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಎಂದು ರುಜುವಾತಾಗಿದೆ ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸಹ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಿವೆ. ಮೊದಲ, ಅವರು ತಮ್ಮ ತಲೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಕಪ್ಪೆಗಳು ರೀತಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ಚಲನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಅವರು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿದ್ದು, ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಚಿಪ್ಸ್ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ಕ್ರಾಲ್ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತಿಳಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕಾರಣ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅವರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೃದಯ-ಕೊರತೆ. ನೀವು ಅಂತಹ ಮಗುವಿಗೆ ಸಕಾಲಿಕ ನೆರವು ಒದಗಿಸಲು ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ, ಬೇಬಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ಮೊದಲು ಸಾವನ್ನಪ್ಪುತ್ತಾನೆ.

ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಲ್ಲದ ರೂಪ

ಹೇಗೆ ರೋಗ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಲ್ಲದ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ Pompe ಮಾಡಬಹುದು? ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸಹ ಒಂದು ವರ್ಷದ ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಬಾರಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು:

• ಅಂಡರ್ ಡೆವಲಪ್ ಮೆಂಟ್ ಅಂಡ್ ಸ್ವಾಧೀನಕ್ಕೆ ಚಲನಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕೇವಲ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ.
• Cardiomegaly, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದಂತಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ರೋಗ ಈ ಸ್ವರೂಪದ ವೇಗವಾಗಿ ನಡೆಯುವ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೇವಲ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಎಂದು ನೋಡಿದ್ದಾಗಿ ಮತ್ತು ಇರಬಹುದು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆರಂಭಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಮುಖ್ಯ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಮಗುವಿನ ಘಟನೆಗಳ ಬೇರೆ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುವ ಅಪಾಯದ ಸಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹಜವಾಗಿ ರೋಗದ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ

ಬಂದ ಆದಾಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಿ ಮಕ್ಕಳ ರೋಗ Pompe (ಖಾಯಿಲೆಗಾಗಿ ಫೋಟೋ ಮಕ್ಕಳು ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ), ನೀವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕೆಲವು ವೇಳೆ ನಂತರ ಹದಿಹರೆಯದ ಅಂತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. Pompe ರೋಗ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಮೃದುವಾದ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಆರಂಭಿಕ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆರಂಭಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು.
• ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯಗಳು, ಧ್ವನಿಫಲಕ ವೈಫಲ್ಯ ಇರುತ್ತದೆ.
• ನಡಿಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಸ್ಥಿರ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರ ಆಗುತ್ತದೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು.
• ವೆಂದರೆ ವ್ಯಾಯಾಮ ಸಾರಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲೈಂಬಿಂಗ್ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳ.
• ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಲಿವರ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

Pompe ರೋಗ ಪರಿಗಣಿಸಿ, ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪರಿಶೋಧಿಸಬೇಕು. ಇದು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಅಷ್ಟು ಸುಲಭವಲ್ಲ ಗಮನಿಸಬೇಕು, ನೀವು ಕೇವಲ ಔಷಧಿ ಹೋಗಿ ಒಂದು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನೀವು myositis ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವಾಗ ಇದು ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಆ ನಂತರ, ರೋಗಿಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಪೇಕ್ಷ ಶಾಂತಿ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲ. ಇದು ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ಫಿಟ್ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿ ಇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.