ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗ ಯಾವಾಗಲೂ "ಸಂತೋಷ" ವ್ಯಕ್ತಿಯ

ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಭೌತಿಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ತಡವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದೆ ನರ-ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ನಿದ್ರೆಯ ವಿಧಾನಗಳ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರದ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅವಯವಗಳ ಹಠಾತ್ ಮತ್ತು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಲನೆಗಳ. ಜೊತೆಗೆ ಮಾನವ ಮುಖವನ್ನು ಒಂದು ಸ್ಮೈಲ್ ತೊರೆಯುವುದಿಲ್ಲ ಅವರು ಯಾವಾಗಲೂ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ನಗುತ್ತಾನೆ, ಮತ್ತು ಕೊನೆಯಿಲ್ಲದ ಸಂತೋಷ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಭುಜದ ಚಲನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಮೆಚ್ಚುಗೆ ಚಪ್ಪಾಳೆ ಹಾಗೆ. ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂತೋಷದ ಸೂತ್ರದ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗೊಂಬೆಯ ಒಂದು ತರಹದ ಅವನ ಮುಖದ ಮೇಲೆ ನಿರಂತರ ಸ್ಮೈಲ್ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೆಳೆತ ಕೈಗಳಿಂದ ಎಂಬ ಬಾಗುತ್ತದೆ ಮೊಣಕೈಯಲ್ಲಿ - ಕೈಗೊಂಬೆ ಬೊಂಬೆ ಒಂದು ಕೂದಲು ನ ಅಗಲ, ಇದು ಆಫ್ ತಂತಿ ಪಪಿಟೀಯರ್ ನಿರ್ವಹಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೂರು ಅಂಗವಿಕಲ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೀಕ್ಷಿಸಿದ ಡಾ ಹ್ಯಾರಿ Angelmanom ಮಕ್ಕಳ, 1965 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ಇದು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಅವರು ಮತ್ತು ಅವರ ರೋಗಿಗಳ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು "ಪಪೆಟ್ ಮಕ್ಕಳು." ರೋಗದ ನಂತರದ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು 80 ರ ಅಮೇರಿಕಾದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರು. ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಒಂದು ಸರ್ವೇಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗ. 20,000 ನವಜಾತ: ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ (USA) ಅಂಕಿ ತನ್ನ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ 1.

ತಳೀಯವಾಗಿ Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತು 15 ರಿಂದ ಹಲವಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕೊರತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆಂಶಿಕ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, 15 ನೇ ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೀನ್ ಪ್ರದೇಶದ ನಷ್ಟ, ರೂಪಾಂತರಗೊಳಿಸುವುದು ಅಂದರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ತಾಯಿಯ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅವರ ತಂದೆಯ ರೋಗ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಬಹುದು. ಮಾನವನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಂಕೇತಗಳಲ್ಲಿ XX ಅಥವಾ 46 XY ಯನ್ನು, 15r- ಬೀಸು. ಸಹಜ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ದೋಷ (ಅಪ್ 3-4 ಮಿಲಿಯನ್) ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ q11-q13 ಭಾಗಗಳನ್ನು DNA ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿನ ಜೋಡಿಗಳಿದ್ದು 15 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನೇ ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಮೀಪದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದೆ. ಸ್ವತಂತ್ರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು UBE3A ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಬದಲಾವಣೆ ಕಾರಣ ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಾರಣಗಳು ಬಹಿರಂಗ. ಈ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅವನತಿ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪದ್ಧತಿಯನ್ನು ಕಿಣ್ವ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ Angelman ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ತೂಕವನ್ನು ಇಲ್ಲ, ಆಹಾರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ನಂತರ, ನೀವು ಕುಳಿತು ನಡೆಯಲು ಆರಂಭಿಸುವುದು ತಡವಾಗಿ ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೌಶಲಗಳನ್ನು ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ವಿಳಂಬವಾದರೆ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಕೆಟ್ಟ, ಕಳಪೆ ಭಾಷಣ ಇಲ್ಲ. ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ಪದಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಬಹುದು ಹೆಚ್ಚು ಈ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಅರಿವಿದೆ.

ಶಾಲೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇರುವವರ ತರಬೇತಿ ಸಾಕಷ್ಟು ತೊಂದರೆಗಳು ಇವೆ, ಈ ಹುಡುಗರಿಗೆ ಕಷ್ಟಪಟ್ಟು ಓದಬಹುದು. ಅವರು ಅತ್ಯಂತ ಕೊಡದ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾಶೀಲವಾದ ಇವೆ. ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಚಲನೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ದಂಡ ನಡುಕ, ಮತ್ತು ಅವಯವಗಳ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತವಾಗಿದೆ ಚಳುವಳಿಗಳು, ಯಾವುದೇ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಾಸ್ಯ ಈ ಮಕ್ಕಳು ವ್ಯತ್ಯಾಸ. ರೋಗಿಗಳು ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ನಡಿಗೆ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - stiffly. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಕ್ಕೆ, ಅವರು ಸೂತ್ರದ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಇದು. ಅವರು ಸ್ವಲ್ಪ ತಲೆ, ಅಗಲವಾದ ಬಾಯಿ, ಪ್ರಮುಖ ಗಲ್ಲದ, ಹಲ್ಲು ಮತ್ತು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ನಾಲಿಗೆ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರವನ್ನು ಹಿಂದೆ ಚಪ್ಪಟೆ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತಲೆ ಹೊಂದಿವೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಮೆಳ್ಳೆಗಣ್ಣು, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎತ್ತರಿಸಿದ ತಾಪಮಾನಕ್ಕೆ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸಾಕ್ರಮದ ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಸುಧಾರಿಸಲು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಸಹಾಯದಿಂದ ಸಾಧ್ಯ. ಶಿಶುಗಳು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಳೆಯಲು, ಮಸಾಜ್ ಮಾಡಲು. ಪ್ರಿಸ್ಕೂಲ್ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಮಾತು ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಅವರು ಸುಲಭ ನಿದ್ದೆ ಶಿಫಾರಸು ನಿದ್ರೆ ತಹಬಂದಿಗೆ. ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸೆಳವು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಕ್ಕಳ ಸಂಕೇತ ಭಾಷೆ ಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಾರ್ಸ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗರು ಪರಿಣಾಮ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು, ಆದರೆ ಹುಡುಗಿಯರು ಈ ರೋಗದ ತುತ್ತಾಗುತ್ತವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಹುಡುಗಿ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ಸಂತೋಷದ ಬೊಂಬೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಂದು ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತುಂಬಾ, "ಸಂತೋಷದ." ಕೇವಲ ಮಾನವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ಸಂತೋಷ ಬೆಲೆ ಮೀರಿ ಹೆಚ್ಚು ...