ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಇದರಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ. ಇದು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.

ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಹೊಸತಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಮತ್ತು ಚರ್ಮರೋಗ ಅಮೆರಿಕನ್ ಮೂಲದ Devid ಬ್ಲಮ್ 1954 ವಿವರಿಸಿರುವ. ಮತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿ ಪರವಾಗಿ ರೋಗದ ಹೆಸರಾಗಿತ್ತು. ಪರ್ಯಾಯ - ಜನ್ಮಜಾತ teleangiektaticheskaya ಎರಿತೆಮಾ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಹೂದಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ (ಸುಮಾರು 100 ರಲ್ಲಿ 1 ಮಂದಿ) ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು, ಆದರೆ ನಂತರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಊಹೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಎರಡೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಕಂಡಿತ್ತು.

ಯಾರು ಅನಾರೋಗ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬ್ಲೂಮ್ ಮಕ್ಕಳ, ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರೂ BLM ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಆಲೀಲ್ ಅಡಗಿದ ರೂಪಾಂತರದ ಗ್ರಾಹಕರಾದ. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿವರ್ತನೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ರೋಗಿಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಇರುತ್ತದೆ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಇನ್ನೂ ಸಾಬೀತಾಗಲಿಲ್ಲ ಇದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ

ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ತೂಕ (ಅಂದಾಜು 1900-2000 ಗ್ರಾಂ) ಹೊಂದಿವೆ. ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ದೇಹದ ತೂಕವು. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ತಡವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದು ಕಳೆದಂತೆ ಸಹ ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ. ಆರಂಭಿಕ ಋತುಬಂಧ ಅಸಹಜವಾಗಿ - ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು. ಇಷ್ಟೆಲ್ಲಾ ತಮ್ಮ ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಯಸ್ಸಿನ ರೂಢಿಗಳನ್ನು ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಕೆನ್ನೆ ಮೇಲೆ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಕಿವಿ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಕೈಗಳನ್ನು ಮರಳಿ ಅಲ್ಲಿ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಎರಿಥಿಮಾ ಮತ್ತು ಕ್ರಸ್ಟ್ ಇವೆ. ಯಾವಾಗಲೂ UV ಬೆಳಕಿಗೆ ಸಂವೇದನೆ ಇಲ್ಲ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂರ್ಯನ ಕೆಳಗೆ ಸಣ್ಣ ಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ನಾಳೀಯ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ ಮತ್ತು ಹಾನಿಯ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವಿವಿಧ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ. ಅದರ ಮೇಲೆ ವಿಕಿರಣ-ಪ್ರಭಾವಿತ ಚರ್ಮದ ಚೇತರಿಕೆ ನಂತರ ತುಂಬಾ ಡಾರ್ಕ್ ಅಥವಾ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ತಾಣಗಳು, ಕ್ಷೀಣತೆ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವರೂಪದಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ರಕ್ಷಣೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಾಣಸಿಗುವ ಇದು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಬಾಧಿಸುತ್ತವೆ.

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೊಡೆಯ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕತ್ತನ್ನು ಸ್ಕೊಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಬಂದ ಹೃದ್ರೋಗ.

ನೋಟವನ್ನು

ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ ರೋಗಿಗಳು. ಅವರು ಬದಲಿಗೆ ಕಿರಿದಾದ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಮೂಗಿನ ( "ಹಕ್ಕಿ ಮುಖ") ಹೊಂದಿವೆ. ನೀವು ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಫೋಟೋ ನೋಡಿದರೆ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಧಿಕ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಲು ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಇವೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉರಿಯೂತ ದೂರು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಿಪ್ಪೆಸುಲಿಯುವ, ತುಟಿಗಳು ಊತ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವನ್ನು ( "ಹೆಬ್ಬಾತು ಉಬ್ಬುಗಳು" ತೋರುತ್ತಿದೆ) ಆಫ್ ಶೃಂಗದ್ರವ್ಯೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇಲ್ಲ.

ರೋಗನಿದಾನ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ "ಬ್ಲೂಮ್ ಲಕ್ಷಣ" ರೋಗಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವೈದ್ಯರು, ಇರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ರಂದು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು. ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದರಲ್ಲಿ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಮತ್ತು T- ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗಮನೀಯ ತಗ್ಗಿಸುವುದು. ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ಸಹೋದರಿ ಕ್ರೊಮಾಟೈಡ್ನಲ್ಲಿ ವಿನಿಮಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಮಾಡಿದಾಗ ಮುಖ್ಯ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೋಸಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, Dingwall ನೈಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Rotmunda-ಥಾಮ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಪ್ರೋಫೇರಿಯಾ ಗೊಂದಲ ಇಲ್ಲ.

ಗ್ರಂಥಿಶಾಸ್ತ್ರ

ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣೆಯ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ರೋಗಿಯ ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಫರ್ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಎರಡೂ ಮತ್ತು ರಕ್ತ, ದುಗ್ಧರಸ, ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು, ಇವೆ:

• ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್;
• ಲಿಂಫೋಮಾ;
• ದುಗ್ಧಕಣದ ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್;
• ಅನ್ನನಾಳದ, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು;
• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್;
• ಸ್ತನದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮ.

ಕಡಿಮೆ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮೆಡುಲ್ಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅಹಿತಕರ ಪರಿಣಾಮಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಕಡಿಮೆ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಧಾನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ತಮ್ಮ ಆಯ್ಕೆ ರೋಗಿಯ ಗೊಂದಲದ ಎಂಬುದನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದ ಮೂಲಕ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗ್ರಂಥಿ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ, ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಹಲ್ಲು ರೋಗಗಳ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ - .. ಡೆಂಟಲ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು.

ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಮಾಡಬೇಕು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಖನಿಜಯುಕ್ತ ಪೂರಕ ಬಳಕೆ (ಅವರು ವಿಟಮಿನ್ E ಭಾಗವಾಗಿರಬೇಕು), ಕ್ಯಾರೊಟಿನಾಯ್ಡ್ಗಳು (ಆಹಾರ ಸಂಯೋಜನೀಯಗಳಿಂದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಆಹಾರ) ಮತ್ತು ಔಷಧ, ಸರಿಪಡಿಸುವ ಕೆಲಸ ಚರ್ಮದ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯೋಜಿಸಬಹುದು.

ಅವನಲ್ಲಿ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಕಲಿಕಾ ಮಾಡಬೇಕು ಒಂದು ಚರ್ಮರೋಗ ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಆನ್ಕೊಲೊಗಿಸ್ಟ್ ಕಾಣಬಹುದು ರೋಗಿಗಳು ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಿಳಿಯಲು. ಯಾವುದೇ ಸಂಶಯಾಸ್ಪದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವೇಳೆ ಅವರು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ಕಡಿಮೆ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಕಾಲದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ರೋಗಿಗಳು ಮೋಲ್ ಬಹಳಷ್ಟು, ಇದು ನೆರಳಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅಡಗಿಕೊಂಡು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉಡುಪುಗಳನ್ನು ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ ಸೂರ್ಯನ ನೇರ ತಪ್ಪಿಸಲು ಉಪಯುಕ್ತವಾದ ದೇಹದ ಮೇಲೆ.

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಮುನ್ನರಿವು ಅವುಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ತೀವ್ರ oncological ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅಥವಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದ ಕಾರಣದಿಂದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಇವೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಹೊಂದಿವೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಬ್ಲೂಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮದುವೆ ತಪ್ಪಿಸುವ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಕಟವರ್ತಿ ಮದುವೆಗಳು, ರೋಗ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ ಇದು ಸಂಪ್ರದಾಯದಲ್ಲಿ, ರಾಷ್ಟ್ರಗಳ ಪೈಕಿ.

ಜೊತೆಗೆ, ಕಲ್ಪನಾ ಮೊದಲು ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.