ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿವರಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗ

ರೋಗ ಕರ್ಲಿ ಕೂದಲು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, - ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ. ಇದು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಾಡಬಹುದು ಸಂಸ್ಕರಿಸಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ ಯುವ ಹುಡುಗರು ತೊಂದರೆಯಿಂದ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನುಚಿತ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ATR7A ವಂಶವಾಹಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಮೂಲವಾಗಿರುವ ವೈಪರೀತ್ಯದಿಂದ ದೇಹದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೂತ್ರ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ ಇದು ತಾಮ್ರ, ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಕ್ಷಿಪ್ರ ನಾಶ ಒಳಪಡುವ ತೀವ್ರ ನೀರಿನ ಒತ್ತಡ ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮೊದಲ, ಹೃದಯ, ಮೆದುಳು, ಮೂಳೆಗಳು, ಅಪಧಮನಿಗಳು, ಮತ್ತು ಕೂದಲು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ ಇದೆ. ಅಪಾಯ 50-100 ದಶಲಕ್ಷ ಸುಮಾರು 1 ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ಮಕ್ಕಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಈ ರೋಗದ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವನ್ನು, ಕಾಣುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸೂಚಿಸುವ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳು ಆಗಿತ್ತು:

• ಸ್ಥಳದಲ್ಲೇ ಕರ್ಲಿ ಕೂದಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಶಿಶು ಕೆಳಗೆ ಬಿದ್ದಿದೆ. ಅವು ಅತಿ ವಿರಳ ಮತ್ತು ಬ್ರೈಟ್. ಹತ್ತಿರದಿಂದ ರಂದು ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ ಕೂದಲು ತುಂಬಾ ದುರ್ಬಲವಾದ ಮತ್ತು ಹೆಣೆದುಕೊಂಡಿದೆ ಎಂದು. ಅವರು ಗೊಂದಲ ನೋಡಿ. ಕೂದಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮಾಹಿತಿ ಹೆಣೆದುಕೊಂಡಿದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಒಂದು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಬಿಳಚಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಆಗಿದೆ.
• ಬೇಬಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಕೊಬ್ಬಿದ ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಸಮತಟ್ಟಾಗಿದೆ.
• ತಗ್ಗಿಸಿಲ್ಲ ತಾಪಮಾನ.
• ಫೀಡ್ ಬೇಬಿ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಆಗುತ್ತದೆ. ಅಪೆಟೈಟ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಜೊತೆಗೆ, ಕರುಳಿನ ಆಹಾರ ರಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿರುತ್ತವೆ.
• ಕಿಡ್, ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಸ್ಲೀಪಿ ಮತ್ತು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾದ, ಅವನ ಮುಖದ ಯಾವುದೇ ಭಾವನೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರಾಸಕ್ತಿ ಎಲ್ಲಾ ಗುರುತು ಕಾಣಬಹುದು.
• ಬೇಬಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೆಳೆತ ಹಿಂಸಕ.
• ಮಕ್ಕಳ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅವರ ಗೆಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಗಿಂತ ಅದು ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿಯಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಇದು ಸಹ ಹಾಗೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು

ಇದು ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ನಿವಾರಿಸಲು ಕಷ್ಟ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರ ಕಡಿಮೆ ಅರಿವಿನ - ಈ ಒಂದು ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ. ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳ ವಿಚಾರದಲ್ಲಿ ಮಗು ಕೂದಲಿನ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯ ಎಚ್ಚರಿಕೆ. ಬಹಿರಂಗಗೊಳಿಸಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಯತಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಮಗು ಕಾಣಿಸುವ ಸೆಳೆತ, ಇವೆ.

ಮೇಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಇತರ, ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಹುಡುಕಲು ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅಗತ್ಯ. ರೋಗನಿದಾನ ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳು ತಮ್ಮ ಗುಣಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು ಇದು ಇರುವಿಕೆ ತಾಮ್ರ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳ X- ಕಿರಣಗಳ, ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒಂದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ವಿಧಾನಗಳು ಮೆಂಕೆಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇನ್ನೂ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ರೋಗ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಹೊಂದಿದ್ದ ಪುರುಷ ಶಿಶುಗಳು - ಅಪಾಯ. ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಿ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಇದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮನ್ನು ಇದು ತನ್ನ ಪತಿಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಸಾಧ್ಯ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳುತ್ತಿದ್ದೇವೆ? ಇದಕ್ಕೆ ಉತ್ತರವನ್ನು ಕೇವಲ ಯಾರು, ಬಾಧಕಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ನಿವಾರಿಸಲು ಒಂದು "ಆನುವಂಶಿಕ ಮರ" ಸೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಕೇವಲ ನಂತರ ಅಪಾಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಘೋಷಿಸಲು ಉತ್ತಮ ತಳಿ, ನೀಡಬಹುದು. ಇದು ಕೇವಲ ತಜ್ಞರು ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ ಯೋಜನೆ ಸಂತತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ ಕರ್ಲಿ ಕೂದಲು ರೋಗ

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆ. ತುಂಬಾ ಹಾರ್ಡ್ ನಲ್ಲಿ ಮುನ್ಸೂಚನೆ. ರೋಗ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ನಾಂದಿಯಾಯಿತು ಕ್ಷಿಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿದು. ಜೊತೆಗೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಯಾವಾಗಲೂ ಒಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಇದರಲ್ಲಿ ನರಮಂಡಲದ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಹೃದಯ ಕಾರ್ಯ, ಮೂಳೆ ರಚನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲೈಫ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಬಹುತೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಜನನದ ನಂತರ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳು ನಂತರ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅದನ್ನು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿರತೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ - ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ, ಸೋಂಕುಗಳು ಅಥವಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಛಿದ್ರ.

ಔಷಧಿಗಳಂತಹಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪರಿಚಯವಿಲ್ಲದ ಆದರೂ, ರೋಗಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಅನುಕೂಲ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಈ ಅಭಿಧಮನಿಯೊಳಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ತಾಮ್ರ ದೇಹ, ಕೃತಕ ಪೂರೈಕೆಯು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ವಲ್ಪ ರೋಗ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಡಚಣೆಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ತನ್ನ ಸಕಾಲದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಕ್ಕೆ ಒಂದೇ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ - (ಇದು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತನಕ) ಅವುಗಳೆಂದರೆ, ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಅತ್ಯಂತ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ. ಯಾವ, ಅಲಾಸ್, ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ - ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಮೂರು ತಿಂಗಳುಗಳ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಮಾತ್ರ ಬೆಂಬಲಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯ.

ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಆದರೆ ಮೆಂಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ವಿಧವಾದ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಈ ರೀತಿಯ ಆಕ್ಸಿಪಿಟಲ್ನ ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶ ನಾಶ ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಿಂತ ಅದು ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅಂತಿಮ ಫಲಿತಾಂಶ ಇನ್ನೂ ಶೋಚನೀಯ ಆಗಿದೆ. ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳ: ರೋಗದ ತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಲು ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.