Peutz ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - Jeghers - Touraine: ವಿವರಣೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

Peutz ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - Jeghers - Touraine - ಜೀನ್ STK ನವೆಂಬರ್ 19 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ನೇ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಅಪರೂಪದ ತಳಿ ರೋಗ. ಪ್ರಸರಣ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ.

ಕಥೆ

Touraine - - Jeghers 1921 ರಲ್ಲಿ ಅದು ರೋಗ, ಈಗ Peutz ಲಕ್ಷಣ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ವಿವರಣೆ ಡಚ್ ವೈದ್ಯರ ಜೋಹಾನ್ಸ್ Peutz ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಡಚ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಧ್ಯಯನ. 1949 ರಲ್ಲಿ, ತನ್ನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಒಂದು ಅಮೆರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಹೆರಾಲ್ಡ್ Jeghers ಸೇರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು

Peutz - Jeghers ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ gamartomnyh ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ (- gamartomny ಪೊಲಿಪೊಸಿಸ್ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹೀಗಾಗಿ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು) ಹೊಂದಿದೆ. ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಗುದನಾಳದ - ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ಕರುಳಿನ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಪೊಲಿಪ್ಸ್ ಸ್ವತಃ ತಿಳಿದಿರುವ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಬೆಳೆದಂತೆ ಅಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಒತ್ತುವ, ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಉಬ್ಬುವುದು, ಗುದದ್ವಾರ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ರೋಗಿಗಳ ಪೈಕಿ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಇಂತಹ ಕರುಳಿನ ತೊಂದರೆ ತೊಡಕುಗಳು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿತ್ರಾಣ, ತಲೆ ಸುತ್ತುವಿಕೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಹಿಡನ್, ದಕ್ಷತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅನೇಕ ಇತರ ಒಂದು ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು ಮಾಹಿತಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು - ರೋಗಿಗಳು ಕೇವಲ ಗಮನ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪಾವತಿ ಇಲ್ಲ ಜೀರ್ಣಾಂಗ ರೋಗಗಳ. ಆದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Peutz - Jeghers ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ತಜ್ಞ ಭೇಟಿ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಂದು ಕಲೆಗಳು, ಮ್ಯೂಕಸ್ (ತುಟಿಗಳು, ಅಂಗೈ, ಅಡಿ ಅಡಿಭಾಗದಿಂದ ಕಣ್ಣುಗಳಿಗೆ) ಸಹ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Peutz-Egersa ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾನೆ.

ಕಲೆಗಳು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಿಶುಗಳು ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವರು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ 1 ರಿಂದ 5 ಮಿಮೀ ಹಿಡಿದು, ಫ್ಲಾಟ್, ಕಂದು ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ತುಟಿಗಳು ಕಲೆಗಳು ಸಹಾಯಕವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಮಸುಕಾಗುವ, ಆದರೆ ಬಾಯಲ್ಲಿ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತದೆ. ಈ Peutz ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ 98% ರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ - Jeghers ಮ್ಯೂಕಸ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ಹೊಂದಿವೆ.

Jeghers - - Touraine - ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Peutz ರಿಂದ ರೋಗ ತಜ್ಞ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಖಾತೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಇತಿಹಾಸ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲೇಬೇಕು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಈ ರೋಗವಿತ್ತೆಂದು, ನಂತರ ತನ್ನ ಸಂಬಂಧಿಕರ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಹೊಂದಿವೆ.

ರೋಗನಿದಾನ

ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ Jeghers - ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Peutz ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆ. ಸಂಯುಕ್ತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ gamartomnaya ಘಟಕವನ್ನು ದೊರೆತಿದ್ದರೆ, ಈ ರೋಗ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. 1 ರಿಂದ 5 ಮಿಮೀ ಗಾತ್ರದ ಹಿಡಿದು ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅವರು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಅವರು ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ, 1 ಸೆಂ ದೊಡ್ಡ ಎಂದು ಗಂಟುಗಳು, ತೆಗೆದುಹಾಕಬೇಕು ಕಾರಣ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪೊಲಿಪ್ಸ್ ಮಧ್ಯಮ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇದೆ, ಅವರು ಅನೇಕ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಎರಡೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಬಹು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕಷ್ಟ. ಅವರು ಒಂದು ಬೆಳಕಿನ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಗುರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿದೆ ಒಮ್ಮೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ರೋಗ ಇತರೆ ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು - ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಯ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ. ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು 10 ವರ್ಷಕ್ಕೂ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಲೋಳೆಯ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯಗಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣ. Petz - ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ (ಆರಂಭಿಕ ಲೈಂಗಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ) - Jeghers ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮ್ಯಾಕ್-Kyung ಒಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಮೈನೆರೆಯುವ ಮೊದಲೇ ಮಗುವಿನ ಅದನ್ನು ಪೊಲಿಪೊಸಿಸ್ gamartomnogo ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವನ್ನು

Jeghers ಗಮನಾರ್ಹ ಅಪಾಯ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ - Peutz ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ರೋಗಿಗಳು. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಗ್ರಂಥಿಶಾಸ್ತ್ರ ದೊಡ್ಡ ಕರುಳು, ಸಣ್ಣ ಕರುಳು ಮತ್ತು ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಿದ ಸ್ತನ ಗ್ರಂಥಿ ಶಾಸ್ತ್ರ (ಪ್ರಕರಣಗಳು 45%). ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ, Peutz - Jeghers ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಾಡಬೇಕು.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯ ನೀಡಲಾಗಿದೆ ರೋಗಿಗಳೆಲ್ಲ ಪ್ರತಿ 2 ವರ್ಷಗಳ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಎಕ್ಸರೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಬೇಕು.

ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಕೊಲೊನೋಸ್ಕೋಪಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಹಾಗೂ ಹುಳುಗಳ ಗಾತ್ರದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಹ ಯಶಸ್ವಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಈ ತಪಾಸಣೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಗತ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ಪುನರಾವೃತ್ತಿಗೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ಸಂಯುಕ್ತವಾಗಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು.

25 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಮಹಿಳೆಯರ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗ್ರಂಥಿಶಾಸ್ತ್ರ ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಮಮೊಗ್ರಮ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರಕ್ತದ carcinoembryonic ಪ್ರತಿಜನಕದ ಸಮ್ಮುಖದಲ್ಲಿ ತನಿಖೆಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ಎಳೆದಾಗ ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಸ್ತನ ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್.

ಇತರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳ (ಸಹ ಗಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಜನಕಗಳ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಮುಖ್ಯ - ಯಾವುದೇ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಗ್ರಂಥಿ ವಿಜ್ಞಾನದ ಸೋಂಕಿತ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಿದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು. ತಮ್ಮ ಪಾತ್ರದ ಈ ವಸ್ತುಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಗೆಡ್ಡೆ, ತಾಣದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು Peutz ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - Egersa ಸಾಯುವ, 60 ವರ್ಷಗಳ ತಲುಪಲು ಇಲ್ಲ ಪ್ಯಾಂಕ್ರಿಯಾಟಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ (11%), ಉದರ (57%), ಕೊಲೊನ್ (85%), ಸ್ತನ (45%). ಸ್ವಲ್ಪ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ವೃಷಣ, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯದ ಸಂಭವ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆನ್ಕಾಲಜಿ ತಡವಾಗಿ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆ, ಅದು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆ ಅದು ಮುಖ್ಯ ಸಕಾಲಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

1921 ರಲ್ಲಿ ಪುನಃ, Peutz ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Peutz ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ - Jeghers - Touraine, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇನ್ನೂ ಸರಿಯಾಗಿ ತಿಳಿದುಬಂದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಈ ರೋಗದ ಸಮಗ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ಕರುಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಳುಗಳ ನೂರಾರು ಬೆಳೆಯಲು ರಿಂದ, prophylactically ತೆಗೆಯಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಆದರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯದ ಅಸಾಧ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ Peutz ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ - Jeghers ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಒಂದು ವಿಷಮ ಗಾತ್ರವನ್ನು ತಲುಪುವ ಮಾಡಿದಾಗ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ತೆಗೆಯಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಹಳಷ್ಟು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ.

ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ

ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ರೋಗದ ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಆದರೂ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಔಷಧೋಪಚಾರದಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕೆಳಗೆ ಹುಳುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನಿಧಾನ ಕರುಳಿನ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ತಹಬಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಹ ಗಡ್ಡೆಯನ್ನು ತೆಗೆದು ಹಾಕುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.