ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಚಿಹ್ನೆಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕ್ರಮದ

ಔಷಧದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹಿಂದೆ ಅಪರಿಚಿತ ರೋಗಗಳ ಬಹಳಷ್ಟು ತೆರೆಯಲು ಮಾನವಕುಲದ ಅವಕಾಶ ಕಲ್ಪಿಸಿತು. ಮಹತ್ವವನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಲಿಪಿಯ ಆಡಿದರು ಜೆನಿಟಿಕ್ ಕೋಡ್ ಇದು ಸಾಧ್ಯ ಹಲವಾರು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾರಣಗಳು ಗುರುತಿಸಲು ಮಾಡಿತು. ಆನುವಂಶಿಕ ರಲ್ಲಿ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಹಾಗೂ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಂಬಂಧಿಸಿದ 3000 ರೋಗಗಳು ಇವೆ. ಒಂದು ಹೊಸ ರೋಗ ಮಗು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಒಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ಹೊಂದಿರುವ ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದೆ.

ಮಾರ್ಟಿನ್ ಬೆಲ್ಲಾ ರೋಗ - ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ?

ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿಕೃತಿಯು. "ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮಟ್ಟದ" ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ದೃಶ್ಯ ಅಂತ್ಯದ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಸಂಕುಚಿತತೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೃಢೀಕರಿಸಿ. ಬಿಟ್ಟು ಮಕ್ಕಳ ಚಿತ್ರಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹವಣಿಸುವ ಮಾನಸ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಬಾಕಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ಕರೆಯಲಾಗುವ, ಮಾನವ ಜೀನೋಟೈಪ್ ತಪ್ಪಲ್ಲ - ಲೈಂಗಿಕ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು Y. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಕ್ರಮವಾಗಿ, ವರ್ಣತಂತು ಸೆಟ್ ಕಾಣುತ್ತದೆ - - 46 XX ರಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಪುರುಷರು - 46 ಹು ಇದು ಎರಡು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು, ಇಲ್ಲಿದೆ. ತಳೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಈ ವಿಮಾನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ರಚನೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೀವಿಯನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಮಾಹಿತಿ ಹಾಕಿತು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಸರಣಿ, ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಇಲ್ನೆಸ್ ಮಾರ್ಟಿನ್ ಬೆಲ್ಲಾ (ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಕಾರಣ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಎರಡೂ ಹರ್ಟ್ ಮಾಡಬಹುದು. ಸೈಟೋಸಿನ್-ನಾರು-ನಾರು (ಸಿ ಜಿ ಟಿ) - ಕಾರಣ ಆವರ್ತಕಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಶೇಷಗಳನ್ನು ಒಂದು ರೋಗ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಭಾಗವನ್ನು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಲ್ಯುಶನ್ಸ್. ನಿರೂಪಣೆಗಳು ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ, ಆದರೆ ಇದು ಮುಖ್ಯ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಸಂಖ್ಯೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು 31 29 ಹಿಡಿದು ಮಾರ್ಟಿನ್ ಬೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಂತಹ ಪ್ರಮಾಣದ ವಿಚಾರದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದುರ್ಬಲವಾದ ಕಾರ್ಯ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ 230 4000 ಬಾರಿ ಎದುರಿಸಿದೆ ಮಾಡಬಹುದು - ಇದು ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ನರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ FMR1, ವ್ಯವಸ್ಥೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಅಲ್ಪಾವಧಿಗೆ ನಂತರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗುವಿಕೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ.

ಪ್ರದರ್ಶನಗಳು ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು

ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಸೈಟೋಸಿನ್-ನಾರು-ನಾರು ಸಂಖ್ಯೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಾರ್ಟಿನ್-ಬೆಲ್ ವಿವಿಧ embodiments ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುಪ್ತ ರೂಪಗಳು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಂದು ವಾಹಕ ಮಾಡುವ ಗಡಿರೇಖೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ, ಆದರೆ ನರಮಂಡಲದ ಗೋಚರ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದೆ - ಅಧ್ಯಯನ 55 200 ರಿಪೀಟ್ಸ್, ಅಲ್ಲಿ premutation ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿ. ಪ್ರಬುದ್ಧ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಏಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಸರಣ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕೆಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಒಳಗೆಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅನುವಂಶಿಕ ಒಂದು 40 ರಿಂದ 60 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ರಿಪೀಟ್ಸ್, - ನಿಧಿಗಳನ್ನು ಮಧ್ಯಂತರ ಸ್ಥಿತಿ.

ಅಧಿಕಾರ ಹಸ್ತಾಂತರ

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಜೊತೆಗೆ, ಅಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಂದು ಗುಂಪು, ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ರೋಗ ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, ರೋಗ ಸ್ವತಃ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿದೆ ತಾಳುತಾನೆ. ಮಹಿಳೆಯರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎರಡೂ "ರೋಗ" ಎಕ್ಸ್ ಅಲಿಂಗವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಪುರುಷರು ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ವಾಹಕ premutatsionny ಮಾಡಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಫಾರ್ ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಎರಡೂ ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಪಾಸ್ "ರೋಗ" ವರ್ಣತಂತು ಜೊತೆಗೆ, ವೆಕ್ಟರ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಸಿಕ್ ತಂದೆಯ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್ ಮಾತ್ರ ಹೆಣ್ಣು ಹರಡಬಹುದು. ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಆಯಿತು ಶೆರ್ಮನ್ ವಿರೋಧಾಭಾಸ ಎನ್ನಲಾಗಿದೆ ಆ ಪೀಳಿಗೆಯ ತಲೆಮಾರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೋರ್ಸ್ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚು ಭಾರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಯಾವಾಗಲೂ ಸಹ ಅನುಭವಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ ಅಥವಾ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಮಯ ಇರಬಹುದು.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಿ ವವ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಬಹುದು.

ಶಕ್ತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗುವಿಕೆ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಫೋಟೋ ನೀವು ರೋಗದ ಮೊದಲ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ನೋಡಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲ ಗೊಂದಲ ಮತ್ತು discoordination ಚಳುವಳಿಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಆಗಿದೆ. ಯಾವಾಗಲೂ, ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷೆ ರಂದು, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಡ್ಡಿ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ oculomotor ನರದ , ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು. ವಯಸ್ಸು, ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ನಮೂನೆಯು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಕೆರಳಿಸಿತು ಮಂದಬುದ್ಧಿ.

, ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ blurts ಅಪ್ರೇರಿತ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ grimaces ತನ್ನ ಕೈಗಳನ್ನು ಕ್ಲ್ಯಾಪ್ಸ್ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಹಳ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿಯಾಗಿ ವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ: ಯಾವಾಗಲೂ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಇಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಛಿದ್ರಮನಸ್ಕತೆ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಿಂದಲೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಆರಂಭಿಸಿದರು ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗಿನ, ಆಗಿದೆ.

ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಹುಡುಗರ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯವನ್ನು ವೃಷಣಗಳು (makroorhizm) ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ, ಆದರೆ ಇದು ಕೇವಲ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಹಾರ್ಮೋನು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ನೋಟವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಲ್ಲದ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ, ಆದರೆ ಸೂಕ್ತ ರೋಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕಂಡು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಮಗು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ತಲೆ, ಉದ್ದ ಮುಖ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಬಾಗಿದ ರೋಸ್ಟ್ರಲ್ ಸಲಹೆ ಹೊಂದಿದೆ. ದೊಡ್ಡ ಆಯಾಮಗಳ ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಇವೆ, ಬೆರಳುಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಚರ್ಮ ಉನ್ನತ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು premutatsionnogo ರೂಪಾಂತರ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ನಡುಕ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮೆಮೊರಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಲ್ಪಾವಧಿ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮತ್ತು ಲಹರಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಧೋಗತಿಯ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಇವೆ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ (ಓದಲು ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಅರ್ಥ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು). ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪುರುಷರು ಕ್ಯಾರಿಯರ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಪಠ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ.

ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಕಾಲಿಕ ಋತುಬಂಧ ನೋಟವನ್ನು ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಂ "ಪಿಟ್ಯುಟರಿ-ಅಂಡಾಶಯದ" ನ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಭಂಗ. ವಿಷಯ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಮತ್ತು ಮುಟ್ಟಿನ ಸಸ್ಯಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಣ್ಮರೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಕೋಶಕ ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನಿನ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನು ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಹೇಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿವಾರಿಸಲು

ಮಗುವಿನ ಸೂಕ್ತ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಅಂದಾಜು ನಿರ್ಧಾರಕ್ಕೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಪ್ರೊವೊಕೇಟರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬೇಲಿ ರೋಗಿಯ ಸೆಲ್ ವಸ್ತು ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ V₁₀ (ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಮಯದ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಗಮನಾರ್ಹ ತೆಳುವಾಗುತ್ತವೆ ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ರೋಗ ಮಾರ್ಟಿನ್-ಬೆಲ್, ದುರ್ಬಲವಾದ-ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿಧಾನವನ್ನು ಕಾರಣ ಫಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಇದು multivitamins, ವ್ಯಾಪಕ ಬಳಸಲು, ನಂತರ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲ.

ಇದು ಇಲ್ಲಿನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (PCR), X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ ಶೇಷಗಳ ರಚನೆ ಅರ್ಥ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೂಚಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಫೋಟೋಗಳು, ಅಲಿಂಗ ತೆಳುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಸೈಟ್ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ, ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಾಕಾರ ಕ್ಯಾಪಿಲರಿ ವಿದ್ಯುತ್ಸರಣದ ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಗೆ ಪಿಸಿಆರ್ ಸಮೂಹವಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಖರವಾಗಿ ಏಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯದ ಕೊರತೆ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪಿಸಿಆರ್, ಮತ್ತು "ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಂತರ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಬೇಗ ಆರಂಭಿಸಬೇಕು.

ರೋಗ ಜನ್ಮಜಾತ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೂಲದ ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿವಾರಣೆಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಶಕ್ತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗುವಿಕೆ, ತಿದ್ದುಪಡಿ ಏಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ ಫಾರ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಬೆಂಬಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸುತ್ತದೆ ಗುರಿಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಯೋಜನೆ.

ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಪಿಸಿಆರ್ ಖಚಿತವಾಗಿರುವ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ನಿವಾರಿಸಲು "ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್". ರಷ್ಯಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೌಲಭ್ಯಗಳು, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲಿ ಪುನರ್ವಸತಿ, ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ವೃತ್ತಿಪರರು ಬಂದಿದೆ. ತಕ್ಷಣ ಅದನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ವಯಸ್ಕರಿಗಿಂತ ಎಂದು. ಅರಿವಿನ ವರ್ತನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅವಧಿಗಳು ತಂತ್ರವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆಧಾರದ, ವ್ಯಾಯಾಮ, ಬೆಳಕಿನ ಉತ್ತೇಜಕಗಳು ರೂಪವನ್ನು ಮನೋವೈದ್ಯ ಜೊತೆ. ಒಂದು ಹೊಸ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಆಧರಿಸಿ ತಯಾರಿಯ ಬಳಕೆ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ದೂರದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಧ್ಯಯನ.

ವಯಸ್ಕರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮನೋವೈದ್ಯ ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ನಿರಂತರ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಉತ್ತೇಜಕಗಳು ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಖಾಸಗಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ಗಳು ಸಂಕಿರಣಗಳಿಗೆ microinjection ತಯಾರಿ "Cere" ಮತ್ತು ಅದರ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, cytomedines (ಔಷಧಿಗಳನ್ನು "Lidaza", "Solkoseril") ನಡೆಸಿ.

ಬಳಸಿಕೊಂಡ ನುಟ್ರೋಪಿಕ್ಸ್ ಏಟಾಕ್ಸಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ್ರಾವಕಗಳನ್ನು, angioprotectors ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಮಿಶ್ರಣ. ಮಹಿಳೆಯರು ಈಸ್ಟ್ರೋಜೆನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗಿಡಮೂಲಿಕೆಗಳ ಪರಿಹಾರಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಒಳಪಟ್ಟಿರುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಕಡಿಮೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಕೆಲವು ಬಾರಿ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆ ವಹಿಸುವುದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ರಲ್ಲಿ
ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲವಾದ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಒಂದು ಸಮೀಕ್ಷೆ ಪರಿಚಯಿಸಿತು. ಪರ್ಯಾಯ ಸಾಕಾರ ಮಗುವು ಮುಂದಿನ "ಆರೋಗ್ಯವಂತ" X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ನೆರವಾಗಬಲ್ಲ ಪ್ರನಾಳೀಯ ಫಲೀಕರಣ, ನಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ.