ಆರೋಗ್ಯ, ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಮಗಳು
ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಸರಣ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ದೃಢಪಟ್ಟಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಿಸ್ ಮಕ್ಕಳ ಎಚ್ ವಿಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎ ಪ್ರೇಡರ್ 1959 ರಲ್ಲಿ ವರ್ಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಬೇಕಿದೆ ಇದು. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಗೊನೆಡಿಸಮ್: ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೂರು «ಅಡಿಯ» (ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, hypogonadismus, hypomentia) ಆಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ. ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ - ಜೊತೆಗೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು acromicria ಆಗಿದೆ ಕೈಗಳ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳನ್ನು. ರೋಗ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ರವಾನೆಯಾಗುವುದು ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವಿರಳ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕುಟುಂಬದ ದತ್ತಾಂಶದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ತೀವ್ರ ಮುಂತಾದ ರೋಗಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಮತ್ತು dysplastic gipogenitalizme ವಿದ್ಯಮಾನ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ರೋಗೊತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಮಹತ್ವದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಮಸ್ತಿಷ್ಕನಿಮ್ನಾಂಗ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ನೀಡಿ. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು ಈಗ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ.
ರೋಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಇವೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಕಾಲದ ನಂತರ ಮಗು ಹುಟ್ಟಿದ ತೀವ್ರ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಆ ಮಕ್ಕಳು ಸಹಜ ಚಲನೆಗಳು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಕೆಟ್ಟ, ಎಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ದ್ರವ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುವುದಕ್ಕೆ ಬಳಸುವ ಕೊಳವೆ ಅಥವಾ ಒಂದು ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ಅವುಗಳನ್ನು ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸ್ಥಿರ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ತಡವಾಗಿ ರಚನೆಯಾಗಿದೆ - ಮಕ್ಕಳು ನನ್ನ ತಲೆಯನ್ನು, ಕುಳಿತು, ಇತ್ಯಾದಿ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಲಘೂಷ್ಣತೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಇರುತ್ತದೆ ..
ಮುಂದಿನ ಹಂತದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ವರ್ಷದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಾರಗಳ (ತಿಂಗಳ) ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಅದೇ ರೀತಿ ಮಕ್ಕಳು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಹಸಿವು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ನಿರಂತರ ಹಸಿವು, ಅವರು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಆಹಾರ ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ. ಆದ್ದರಿಂದ ಕೈ ಕಾಲುಗಳನ್ನು ವ್ಯಸನದ ಸಣ್ಣ ಬ್ರಷ್, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಮೀಪದ ಕೈಕಾಲುಗಳು (ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಭುಜಗಳನ್ನು) ಮೈಮೇಲೆ ಇದೆ - ಒಂದು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಇದು ಚರ್ಮದಡಿಯ ಕೊಬ್ಬಿನ ವಿತರಣೆಯ ಒಂದು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪ ಹೊಂದಿದೆ ಬೊಜ್ಜು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಲು ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗದ ಈ ಹಂತದ ಸ್ವತಃ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ: ತೊಂದರೆಯನ್ನುಂಟು ಭಾಷಣ, ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಬಹಳ ಸೀಮಿತವಾಗುತ್ತದೆ. - ಯೋನಿಯ hypoplasia ಹುಡುಗರು ಹುಡುಗಿಯರು ಶಿಶ್ನ hypoplasia ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದೆ: ಹೈಪೋಗೊನೆಡಿಸಮ್ಗೆ ಹುಟ್ಟು ಮೂಲಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಧುಮೇಹ ಇರುತ್ತದೆ.
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಆಧಾರವಾಗಿ, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದು ಸೆಟ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಯಾವುದೇ ಅಪರೂಪತೆಗಳು ಬಹಿರಂಗ. ಸರ್ವೇಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸ: ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಮೂರು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮೊದಲ ಗುಂಪು ಸೇರಿವೆ: ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು. ಯಾವಾಗಲೂ, ತಾಯಿ ಬಹಳ ದುರ್ಬಲ, ಮಸುಕಾದ ಭ್ರೂಣದ ಚಲನೆಯನ್ನು ಹೇಳಲು ಪ್ರಸವೋತ್ತರ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆರು ತಿಂಗಳ ಹಳೆಯ ಹೆಚ್ಚಳಗೊಂಡ ಅರೆನಿದ್ರಾವಸ್ಥೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಆಲಸ್ಯ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ ಹೊಂದಿವೆ. ಲಕ್ಷಣವಾದ ಮಾನಸ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು Dysmorphia ತಡವಾಗಿ (almond- ಕಣ್ಣುಗಳ ಆಕಾರ, ವಿಶಾಲ bifrontalny ವ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬಾಯಿಯ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ).
ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಹೋಲಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಹೆಚ್ಚು ನಿಕ್ಷೇಪಗೊಳುತ್ತದೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿ ಮಾನಸ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಇದು ಹೈಪೊಥೈರಾಯಿಡಿಸಮ್.
ರೋಗಗಳು ಒಂದು ವಿಶಾಲವಾದ ಶ್ರೇಣಿಯಲ್ಲಿನ ಲಭ್ಯತೆ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ, ಮೊದಲ ತಮ್ಮ ಬೋಧನೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸ್ವಲ್ಪ ಗೊಂದಲವಿದೆ ಹೆಸರು ಪಡೆದಿದೆ. ಯಾವಾಗಲೂ, ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅದಾಗ್ಯೂ ರೋಗವು ಜರ್ಮನಿಯ ನಾಲ್ಕನೇ ಫೆಡರಲ್ ಚಾನ್ಸೆಲರ್ (1969-1974) ಇವರು ಜರ್ಮನ್ ರಾಜಕಾರಣಿ ವಿಲ್ಲೀ ಬ್ರಾಂಟ್, ಮಾಡಲು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲ, "ರೋಗ ವಿಲ್ಲಿ Brandta" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
Similar articles
Trending Now