Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿರೂಪಗಳು-fascial ಮುಖದ ಪ್ರದೇಶ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರೋಗ. ಇದು ಮೊದಲ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ನೇತ್ರತಜ್ಞ Treacher ಕಾಲಿನ್ಸ್ 1900 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಶಿಷ್ಟ

ರೋಗ ರೋಗಿಯ ಅನೇಕ ಮುಖದ ವಿಕಾರಗಳನ್ನು ಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ರಿಂದ ಜನನ ನಂತರ Treacher ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ, Franceschetti.

ಈ ರೋಗ ತನ್ನದೇ ಆದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆಫ್ ತನ್ನ ಜೀವನದ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ ಮತ್ತು ನೋವಿನ ಮಾಡುವ, ಸಮಾಜದ ಮಗು ಕತ್ತರಿಸಿ. ಮೂಳೆಯ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥೀಭೂತ ಕಾರಣ ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮುಖದ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯದ ಮತ್ತು ದೃಶ್ಯ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಾಟಾಗದೇ ರಚನಾತ್ಮಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಆಗಲು ಕಾರಣ.

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 50,000 ರಲ್ಲಿ 1 ಜನಿಸಿದವರು ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು. ತಳಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ nepodvlasten ನಿಯಂತ್ರಣ, ನೀವು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಕೃತಿಗಳಿಲ್ಲದ ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ, ಭೇಟಿ ಮರೆಯಬೇಡಿ ಮಾಡಬೇಕು.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ರೋಗದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ 6-7 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ಮೊದಲ ಭ್ರೂಣದ ಅಂಶಗಳು ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಗಿಲ್ ಕಮಾನು.

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಬಲವಾಗಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವುಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಲಕ್ಷಣ ಹಾಗೂ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಕುರುಹು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ಹೊಂದಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಐ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಓರೆಯಾದ ಸೀಳುಗಳ ಮೂಲಕ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೊರ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ coloboma ಶತಮಾನ (ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಯ ಯಾವುದೇ ಭಾಗ), ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ, microphthalmia, ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಮಾಂಸ ಪೇಶಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ತಗಲುವ ಪಾಶ್ವವಾಯು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಗಿದೆ.

ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಸಿಯಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಫ್ hypoplasia ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕೆನ್ನೆ ಮೂಳೆ ಮೂಳೆ, ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮುಖದ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ ಅಂಗುಳಿನ ಬಹುಶಃ ಭಾಷೆ ತಳ್ಳುವುದು oropharynx ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ್ದಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಟೀತ್, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಹಿಂದುಳಿದ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಸೆಟ್ ಒಂದು ಕಡಿತದಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆ ಇಲ್ಲ. ಮುಖದ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದ hypoplasia ಅದು ಹಕ್ಕಿಗಳ ಒಂದು ರೀತಿಯ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತ ಬ್ಯಾರೆಲ್ಸ್, ಹೃದಯ, ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ, ಆಂತರಿಕ ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ನಾಶ ಇಲ್ಲ.

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು Goldenhaara ಬೇರ್ಪಡಿಸಬೇಕು ಮಾಡಬಹುದು. ಎದೆಗೂಡಿನ ಅಥವಾ ಸೊಂಟದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ, ಕುತ್ತಿಗೆ synostosis, ಕಿವುಡುತನ, ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯದ ನಾಳ ರಚನೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು, ಕವಲೊಡೆಯಿತು ನಾಲಿಗೆ, ಅಂಗುಳಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ವಿಶಿಷ್ಟ ಹೆಚ್ಚಳ.

ಸೌಮ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸರಾಸರಿ ಗುರುತ್ವ, ಮುಖದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಪಟ್ಟಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಯ್ದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತೀವ್ರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಯ್ಕೆ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಮಧ್ಯಮ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಆದರೆ ಬಹುತೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಲಕ ದೋಷಗಳು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯ.

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಂತರಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಉಸಿರಾಟದ ಮಾರ್ಗ, ನುಂಗಲು, ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ಛೇದನ ಆಂಟೀರಿಯರ್ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಗೋಡೆಯ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆ - ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ tracheostomy ಇರಬಹುದು.

ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ನಂತರ (ಫಿಸ್ಟುಲಾ ರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟವು) ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಉಸಿರಾಟ ನಡೆಸಿತು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಲಕ ಸೊಬಗು, ಆದರೆ ವಿನಂತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಕೇವಲ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸು ತಲುಪಿದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರ್ಜರಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹಂತದ ಕ್ರಮೇಣ ಬದಲಾವಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ದೋಷಗಳು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ, ಅಥವಾ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮೂಲನ ಮಾಡಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆದ್ದರಿಂದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಲಕ ವೈದ್ಯರು ಸ್ವಲ್ಪ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವನ ಗುಣಮಟ್ಟ ಸುಧಾರಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು, ಮುಖದ ವಿಕಾರಗಳನ್ನು ತಿದ್ದುಪಡಿ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯ.

ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಲಕ ಕೇಳಿದ (ಆಡಿಟರಿ ossicles ಸರಿಯಾದ ರಚನೆಗೆ) ಧನಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೋಗ ವಿಜ್ಞಾನವು ಮಧ್ಯಮ ಕಿವಿ ಆಂತರಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಆಯ್ಕೆ ಕೇಳಿದ ಏಡ್ಸ್, ಬಳಸಲು ಇದು ಉತ್ತಮ.

Franceschetti ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ರೋಗಿಗಳು ಫೋಟೋಗಳನ್ನು

ಫೋಟೋ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಹೊಂದಿದ ಜನರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Treacher ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸಕ್ರಿಯ ಜೀವನ ಅಲ್ಲ. ಅವರು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ ವಾಸಿಸಲು ಯಾವುದೇ ಇಚ್ಛೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ಇತರ ಮಕ್ಕಳ ಕುಚೋದ್ಯಕ್ಕೆ ಹೊರಗೆ ಹೋಗಲು ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದರು polontsenno ಅದೇ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಉತ್ಸುಕನಾಗಿದ್ದಾನೆ, ನಿಮ್ಮ ಮುಖದ ಪ್ರೀತಿ.

ಸಹ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಗುವಿನ ಸ್ವೀಕರಿಸಬಹುದು.

ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ, ಹುಡುಗಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ನೋಡಿದ್ದೇನೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಕೈ ಹಾಕಲು ಸಮಯ ಮೊದಲು ಹತಾಶೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ನೀವು ಯಾವಾಗಲೂ ತಮ್ಮ ನೋಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು.