ಅಣುಸಂಬಂಧಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಸಂಶೋಧನಾ

ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಮತ್ತು DNA ರಚನೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗುರುತಿಸಲು. ಕ್ರೊಮೊಸೊಮ್ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಆಲೀಲ್ನ ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಪರಿಶೋಧಿಸುತ್ತದೆ ಇದು ಪ್ರತಿ ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಫಾರ್, ವಿಧಾನಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬರುವುದರ ಕೆಲವು ಅಥವಾ RNA ಮತ್ತು DNA ಇತರ ಕುಶಲ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇಲ್ಲದೆ ಪ್ರಯೋಗಶಾಲಾಸ್ಥಿತಿಯ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕಿದೆ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳು, ಅಪಾರ ಸಂಕೀರ್ಣತೆ ಹೊಂದಿವೆ, ಮತ್ತು ಸಿಬ್ಬಂದಿ ಅತ್ಯಂತ ಅರ್ಹ ಇರಬೇಕು. ಈ ಕೆಲಸ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ

ಮೊದಲ, RNA ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಾಣಗೊಳ್ಳಬೇಕಾದ. ಇಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ವಸ್ತು ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು: ಸಂಸ್ಕೃತಿ ನಾರು ರಕ್ತ, ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣ ಒಂದು ಹನಿ, ಲೋಳೆಪೊರೆಯ (ಕೆರೆದು), ಕೂದಲು ಕಿರುಚೀಲಗಳಂತೆ, - ಡಿಎನ್ಎ ಯಾವುದೇ ನಮೂನೆ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದು ಯಾವುದೇ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ವಿವಿಧ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಇದು (ಜೀವರಾಶಿಗೆ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ವಿಟ್ರೋನಲ್ಲಿನ) ವಿಟ್ರೋನಲ್ಲಿನ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆಶೀರ್ವದಿಸುತ್ತಾನೆ ಎರಡನೇ ಹಂತ, ಬಯಸಿದ ತುಣುಕುಗಳ (ವರ್ಧನೆ) ಡಿಎನ್ಎ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ಸಮರ್ಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆ ಆಯ್ಕೆ DNA ತುಣುಕಿನ ಗುಣಿಸಿದರೆ ಮತ್ತು DNA ಹೆಚ್ಚಳ ಅಕ್ಷರಶಃ ಮಿಲಿಯನ್ ಬಾರಿ ಪ್ರಮಾಣದ.

ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮೂರನೇ ಹಂತದ ಗುಣಿಸಿದಾಗ ಡಿಎನ್ಎ ನಿರ್ಬಂಧ (ಈ ವಿಘಟನೆ, ಹರಿದು ಅಥವಾ ಕತ್ತರಿಸುವುದು) ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಿರ್ಬಂಧವಿದೆ ಪಾಲಿಕ್ರೈಲಾಮೈಡ್ ಅಥವಾ agarose ಜೆಲ್ ರಂದು ವಿದ್ಯುದ್ವಿಭಜನೆ ನಡೆಸಿದ. DNA ತುಣುಕಿನ ಅಧ್ಯಯನ ಈ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ-ವಿಧಾನವನ್ನು ಜೆಲ್ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಎಲ್ಲರೂ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಅನಂತರ ಜೆಲ್ ethidium ಬ್ರೋಮೈಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಬಂಧಿಯಾಗಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ನೇರಳಾತೀತ ಬೆಳಕು ವಿಕಿರಣ ಕ್ರಿಯೆ, ನಂತರ ಇದು ಸಾಧ್ಯ ತೋಜೋದೀಪಕವಾಗಿ ಭಾಗಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಆಗಿದೆ. ಅಣುಸಂಬಂಧಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ವಿವಿಧ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು, ಆದರೆ ಮೊದಲ ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಆದರೆ DNA ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಜೆಲ್ ಬಣ್ಣದ ಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಇತರ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ವಿಧಾನಗಳು.

ಜಾತಿಯ

ಪತ್ತೆ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಅತ್ಯಂತ ನೇರ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮೇಲಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಎನ್ಎ ಕಲಿಕಾ ವಿಧಾನ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಇದರ ಸಾರ, ರೋಗಕಾರಕಗಳನ್ನು ಡಿಎನ್ಎ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತುಣುಕುಗಳ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಸರಣಿ ವಸ್ತು ಗುರುತಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ. ಅಣುಸಂಬಂಧಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಕ್ಷಯ ಮುಂತಾದ ರೋಗಗಳ ಗುರುತಿಸಲು ಸಮರ್ಥ ದಾರಿಯಾಗಿದೆ ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (PCR) ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನೀವು ಅಂದರೆ, ಮೂಲ ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ವರ್ಧನೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ ಖಚಿತವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ತೊಂಬತ್ತೈದು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಈ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಮುಖ ಅನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚು - ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಮಟ್ಟದ ಬಹಳ ಹೆಚ್ಚು.

ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕರಡು ಸ್ಯಾಂಪಲ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ನೂರ ಆರು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚಳ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ರಿಂದ ಇಳುವರಿ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯ ನಕಲುಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ-ವಿಧಾನಗಳು ಉಳಿದ ಅಕ್ಷರಶಃ ದುಪ್ಪಟ್ಟಾಯಿತು. ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕ್ಷಯರೋಗದಿಂದ ಸಹ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ರೋಗ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ತನ್ನ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆ. ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕ್ಷಯ ರೋಗ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ಕಂಡಿತ್ತು. , ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿಜನಕವನ್ನು ವ್ಯತ್ಯಾಸವೂ ರೋಗಕಾರಕಗಳು ವ್ಯವಹರಿಸುವಾಗ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಇತರ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಒಂದು ವರ್ಣಿಸಿದ ಪದ್ಧತಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟ - ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಪೌಷ್ಟಿಕ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲ ಉಳುಮೆ. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ.

ಕ್ಷಯ ರೋಗ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ರೀತಿಯ ನಿಖರವಾಗಿರುವ ಆ DNA ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಕ್ಷಯರೋಗದಿಂದ ಮಾರ್ಷಲ್ ಪಿಸಿಆರ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. ಈ ಗುರಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಲಸೆ ಹೋಗುವ ಜಾತಿ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಂ ಕ್ಷಯ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಜಿನೊಮ್ ಇರುತ್ತವೆ ಬಹು ನಕಲುಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಎಂದು, ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ನಿಂದ ಅಂಶಗಳನ್ನು (ಐಎಸ್ 986, ಐಎಸ್ 6110) ಪ್ರೈಮರ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ. ಅಲ್ಲದೆ ಡಿಎನ್ಎ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ ಇತರ ಯಾವುದೇ ವಿಧಾನದಿಂದ ಶುದ್ಧ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ (ರೋಗಿಗಳ ಕಫ) ನಿಂದ ನಡೆಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೂಮ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಲ್ಲಿ guanidine thiocyanate ಮತ್ತು ವಾಹಕ ಡಿಎನ್ಎ ಮಾಹಿತಿ ಸಿಲಿಕಾ ಆಧರಿಸಿ ಲೈಸಿಸ್ ಬಫರ್ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಕಳಪೆ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟದ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದೆ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ: ಡಿಎನ್ಎ ಅಧ್ಯಯನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ-ವಿಧಾನವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತಾ ಬಂದಿದೆ.

ಆದರೆ, ನ್ಯೂನತೆಗಳ ಹೊರತಾಗಿ ಅಲ್ಲ ಎಂದು ಪ್ರವೇಶ ಮಾಡಬೇಕು. ಪಿಸಿಆರ್ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಬಳಕೆ ತಪ್ಪು-ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಂದು ಬೃಹತ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ತೆರೆದಿಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕೇವಲ ತಾಂತ್ರಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು, ಆದರೆ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸ್ವತಃ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಇದು ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ, ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿನ ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಇದು ಸಹಜವಾಗಿ ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದರೆ ಈ ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಪ್ರಮುಖ ಅಲ್ಲ. ಪಿಸಿಆರ್ ರೋಗನಿದಾನ ಅಣುಸಂಬಂಧಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ವಿಧಾನಗಳು mycobacterial ಡಿಎನ್ಎ ಮಾಲಿನ್ಯದ ಅಪಾಯವು ಗುರಿಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಹಾರ್ಡ್ ವಿನ್ಯಾಸ ಪಿಸಿಆರ್ ಪ್ರಯೋಗಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮೂರು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಆವರಣದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಆರ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ, ಆಧುನಿಕ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಲಕರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಉನ್ನತ ತರಬೇತಿ ಸಿಬ್ಬಂದಿಗಳ ಬಳಕೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

bacterioscopy

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ರೋಗ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಇತರ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಾಡಬೇಕು ಯಾವಾಗ: ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಚಿತ್ರಣ, ಸ್ಮೀಯರ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ, ಬೆಳೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಹ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ತುಂಬಾ ಮುಖ್ಯ. ಈ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಆರ್ ಕಲಿಯಲು ಮಾತ್ರ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ರೋಗಕಾರಕ ಪತ್ತೆ ಸರಳ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ವಿಧಾನಗಳು ಮಾಡಬಹುದು - ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯ.

ಬೆಳಕು ಸೂಕ್ಷ್ಮ (ಬಣ್ಣ ನೀಲ್ಸೆನ್ Ziehl) ಮತ್ತು ಪ್ರತಿದೀಪಕ (ಬಣ್ಣ fluorochromes) ಇಲ್ಲ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಾಭ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸ್ಮೀಯರ್ ವೇಗವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಅದರ ನ್ಯೂನತೆಯೆಂದರೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರಣ ಕಡಿಮೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ಸೀಮಿತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನ ಆರ್ಥಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಕ್ಷಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮೈದಾನಗಳಾಗಿ ಡಬ್ಲ್ಯುಎಚ್ಒ ಶಿಫಾರಸನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯ ವಿಧಾನದ ಪತ್ತೆ ಭವಿಷ್ಯ ಮೌಲ್ಯ ಮತ್ತು ಅಂದಾಜು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ವಿಸರ್ಜನೆ ಹೊಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ಆತ್ಮವಿಶ್ವಾಸ ಕ್ಷಯರೋಗದಿಂದ ಇದು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಎದುರಿಸಲು.

ಕಲ್ಚರ್ಸ್

ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಉತ್ತಮ ಪತ್ತೆ ಸಂಸ್ಕೃತಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗ ವಸ್ತು ಬಿತ್ತನೆ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಸಾಧಾರಣ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: Mordovsky, ಫಿನ್ II ನೇ, ಎಲ್ಜೆ, ಮತ್ತು ಹಾಗೆ. ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಔಷಧಿಗಳ ಮತ್ತು ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಹಲವಾರು ಫಲಪ್ರದತೆಯ ಪರೋಕ್ಷ ಸಾಕ್ಷಿಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕಾಲೊನಿಗಳಿಗೆ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಬೆಂಚ್ ಮಾರ್ಕ್ಸ್, ಸಂಶೋಧನೆ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯ ಅರ್ಜಿ ಕ್ರಮವಾಗಿದ್ದರೆ. ಅನೇಕ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ರೋಗ ವಸ್ತುಗಳ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಇನಾಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ ಶೇಕಡಾವಾರು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು.

ಅನೇಕ ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಕಾರಕ ಅನುದಾನ ಮತ್ತು ದ್ರವಗಳ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಸಭೆ. ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಪಯೋಗಿಸಿದ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಮಾಪಕ ರೀತಿಯ VANTES ಬೆಳವಣಿಗೆ. ಬೆಳೆಗಳು ಏಳು ಎಂಟು ವಾರಗಳ ಹೊಮ್ಮುವ ಇರಿಸಬೇಕು. ಈ ವೇಳೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ ಬೆಳೆ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಟಿಬಿ ಅತ್ಯಂತ ಈಡಾಗುತ್ತವೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಸ್ತು ಸೋಂಕು ಗಿನಿಯಿಲಿಗಳ: ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಂ ಕ್ಷಯ ಪತ್ತೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ ಜೈವಿಕ ಮಾದರಿಗಳ ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಅಂಕಿ

ಸುಪ್ತ ಸೋಂಕು - ಪಿಸಿಆರ್ ರೋಗನಿದಾನ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗಿದ್ದ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಸಕ್ತಿಕರ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಎಂ ಕ್ಷಯ ಅಧ್ಯಯನ. ಟಿಬಿ ಸೋಂಕು ಆಧುನಿಕ ಕಲ್ಪನೆಯು ಎಂ ಕ್ಷಯ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಯಾರು ನೂರು ಜನರ ಔಟ್ ತೊಂಭತ್ತೆಂಟು ಕಾಣಿಸಬಹುದು ಸೋಂಕಿಗೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಹತ್ತು ರೋಗದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರೆ ಟಿಬಿ ರಕ್ಷಣೆಯಿದೆ, ಮತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ತೊಂಬತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ ಸೋಂಕು ಸುಪ್ತ ಉಳಿದಿದೆ. ಒಂದು ಮಾದರಿ ಪತ್ತೆಮಾಡಿ ಇದು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ.

ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿಗಳೂ ಐವತ್ತೈದು ಶೇ ಅವರ ಬೆಳೆಗಳನ್ನು ರೋಗ ವಸ್ತು ಋಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು M. ಕ್ಷಯ ರೋಗವಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಎಂಭತ್ತು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು, ಆದರೆ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹರಿಯುವ ಆ, ಪಿಸಿಆರ್ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮಾಡಲಾಯಿತು ಋಣಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕೃತಿ) ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ, ಪಿಸಿಆರ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಬ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸೋಂಕು ಎಂ ಕ್ಷಯ ಉಪಸ್ಥಿತರಿದ್ದರು.

ಆಧುನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯು

Grieß ಕಾರಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೊಳಪಡಿಸುವುದು ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಆಫ್ ನೈಟ್ರೇಟ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ: ರಷ್ಯನ್ ಒಕ್ಕೂಟದ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಿಧಾನವನ್ನೇ. ವಿರೋಧಿ ಟಿಬಿ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಔಷಧ ನಿರೋಧಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುವ ಒಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿ. ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಅಲ್ಲಿ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಆಫ್ ರೇಡಿಯೋ ಮೆಟ್ರಿಕ್ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ ನಿರ್ವಹಣೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದ್ರವ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಬಿತ್ತನೆಯ. ಎರಡು ವಾರಗಳ ವರೆಗೆ - ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ: ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಆಫ್ ಡ್ರಗ್ ರೆಸಿಸ್ಟೆನ್ಸ್ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರೋಧಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಇರುವಿಕೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕೆಲವು ಮಾದಕ ಪ್ರತಿರೋಧ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, Kasa ಜೀನ್ಗಳನ್ನು inhA ಫಾರ್, katG ಐಸೊನಿಯಾಝಿಡ್, rpoB ಜೀನ್ ನಿರೋಧಕ - ರಿಫಾಂಪಿಸಿನ್ 16Sp ಆರ್ಎನ್ಎಗಳು ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು rpsL - ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೊಮೈಸಿನ್, emb1 - ethambutol, gyrA - ಒಂದು ಫ್ಲೋರೋಕ್ವಿನೋಲಿನ್ ಹೀಗೆ.

ರೂಪಾಂತರಗಳು

ಆಧುನಿಕ ರೋಗ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಅಧ್ಯಯನ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಅವುಗಳ ವರ್ಣಪಟಲದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಅವಕಾಶ. ಈಗ ನಾವು 516, 526 ಮತ್ತು 531 ಕೋಡಾನುಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು rpoB ಜೀನು, ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಮಾದಕ ಪ್ರತಿರೋಧ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಕೇವಲ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ರೀತಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾ ಆಫ್ ಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಒಂದು ಸಮಗ್ರ ಶ್ರೇಣಿಯ ಇಲ್ಲ -, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಜೈವಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ, ಆದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಆಧುನಿಕ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಿದರು. ಈಗಾಗಲೇ ಸಾಕಷ್ಟು ಮತ್ತು monogenic ರೋಗಗಳ ಪತ್ತೆ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನ ಒದಗಿಸಲು. ಅವರು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ನ ನಿಖರವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿವೆ. ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ದುಬಾರಿ, ಆದರೆ ಅಣುಗಳ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಿದ ಡೇಟಾವನ್ನು, ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಡೇಟಾ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರ ಮತ್ತು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಹೊಂದಿದೆ.

ಇದು ದೀರ್ಘ ಇದು ದೇಹದ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪಡೆಯಲು ontogeny ಯಾವುದೇ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಡಿಎನ್ಎ ಯಾವುದೇ ಬೀಜೀಕರಣವಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳು odnakova ಎಂದು ಜೀವಿಯ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಮತ್ತು. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗ, ಜೊತೆಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜತೆಯಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಪತ್ತೆ, ಆದರೆ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ಹೊಂದಿರುವ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ರೋಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಇದರ (ನೇರ ವಿಧಾನ, ಡಿಎನ್ಎ-ರೋಗನಿದಾನ) ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು, ಜೊತೆಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಒಂದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವಂಶವಾಹಿ (ಅಂದರೆ, ಡಿಎನ್ಎ-ರೋಗನಿದಾನ ಪರೋಕ್ಷ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆ) ಜೊತೆಗೂಡಿವೆ ಇದು ಮಾರ್ಕರ್ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಡಿಎನ್ಎ (ತಳೀಯ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು), ಜೊತೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದಕ್ಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಅವಕಾಶ. ನೇರವಾಗಿ ಅಥವಾ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ - ಯಾವುದೇ DNA ರೋಗನಿದಾನ ಮಾನವ ಡಿಎನ್ಎಯ ಒಂದು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಭಾಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಆಧರಿಸಿದೆ.

ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು

ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಅದರ ರೂಪಾಂತರಗಳ ರೀತಿಯ ಅಪರಾಧಿ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಸಿದ್ಧ, ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ ಮಾಡಿದಾಗ ಇವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತ ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು. ಈ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಂಪವಾತ (ವಿಸ್ತರಣೆ CTG-ರಿಪೀಟ್ಸ್), ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ (R408W), ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (delF508, ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಮತ್ತು ಹಾಗೆ. ನೇರ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಮುಖ ಅನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ-ಸ್ವಾಮ್ಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯನ್ನು, ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದ ಒಂದು DNA ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ದೊರೆತಿದ್ದರೆ, ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೊರೆಯಿಂದ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದ ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಜೀನೋಟೈಪ್ ನಿರ್ಣಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅನುಮೋದಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ನೇರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮತ್ತೊಂದು ಅನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಯಾರು ರೋಗ ಸತ್ತರು ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಂದ ಕೆಟ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜತೆಯಿರುವ ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಗುರುತಿಸಲು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಈ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸತ್ಯ. ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು ಅನಾನುಕೂಲಗಳು ಸಹ ಲಭ್ಯವಿವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲು, ಕರಾರುವಕ್ಕಾಗಿ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು, ಎಕ್ಸಾನ್-ಇಂಟ್ರಾನ್ ತನ್ನ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ರೂಪಾಂತರಗಳ ರಚನೆ ಪ್ರಾದೇಶೀಕರಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ monogenic ರೋಗಗಳು ಇಂದು ಅಂತಹ ಮಾಹಿತಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗ ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಏಕೆಂದರೆ ಇನ್ಫಾರ್ಮೇಟಿವ್ನೆಸ್ ನೇರ ವಿಧಾನಗಳು, ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನೇರವಲ್ಲದ ಪದ್ಧತಿಗಳು

ಡಿಎನ್ಎ ರೋಗನಿದಾನ ರಲ್ಲಿ ನೇರವಲ್ಲದ ಪದ್ಧತಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಕೆಲವೆಡೆ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ವಂಶವಾಹಿಯೂ ಇದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಥವಾ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ, ಸಾಲು ರೋಗ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಮಾಡದಿದ್ದಲ್ಲಿ (ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಜೀನ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಆಣ್ವಿಕ ಸಂಸ್ಥೆ ಅಥವಾ ಒಂದು ಗಾಢವಾದ, ಬಹಳಷ್ಟು ಇವೆ ವೇಳೆ ವೇಳೆ ರೋಗ: ರೂಪಾಂತರಗಳು). ನೇರವಲ್ಲದ ಪದ್ಧತಿಗಳು ಆಲೀಲ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಬಹುರೂಪಿ ಗುರುತುಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದಕ್ಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪ್ರದರ್ಶನ. ಅದೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಪ್ರದೇಶ ಅಥವಾ ಲೋಕಸ್ ಕಂಡುಬರುವ ಗುರುತುಗಳು ಇವತ್ತಿನ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆ, ಪಾಯಿಂಟ್ ಬದಲಿ ರಿಪೀಟ್ಸ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಬಹುರೂಪತೆ ಬ್ಲಾಕ್ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣದ ಕಾರಣ.

ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಮಾನವ ಪ್ರಭೇದದಲ್ಲಿ ವಿತರಿಸಲಾಗಿದೆ ಇದು ಪರೋಕ್ಷ ರೋಗ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಯಾಟಲೈಟ್ ಮತ್ತು minisatellite ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಅತ್ಯಂತ ಅನುಕೂಲಕರ. ಮಾರ್ಕರ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ನಡುವಿನ ತಳೀಯ ಅಂತರ ಹಾನಿ ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡ ವೇಳೆ ತಮ್ಮ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವಿಷಯದ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ನಂತರದ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ಅಂದಾಜು ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಒಂದು ಗಾಢವಾದ ಬಹುರೂಪಿ ಮಾರ್ಕರ್ ಮತ್ತು ಹಾನಿ ನಡುವೆ ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ ಆವರ್ತನ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಪರೋಕ್ಷ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಸಹ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಪೈಕಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ್ದಾರೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನಗಳ ಕಡ್ಡಾಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತದ, ಜೊತೆಗೆ ಅಸಮತೂಕಸ್ಥಿತಿಯ ಮತ್ತು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತುಗಳು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಆಲೀಲುಗಳನ್ನು ರಿಕಾಂಬಿನೇಷನ್ ಸಂಭವನೀಯತೆ ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಅವಶ್ಯಕತೆಯ ಅನುವಾದ.

ಇತರ ವಿಧಾನಗಳು

ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿರುವ ರೂಪದ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ RNA ಅಥವಾ DNA ಯ ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳನ್ನು, ಜೊತೆಗೆ ಆದ್ದರಿಂದ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿದಾನವನ್ನು ಅಗತ್ಯವಿದೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗುರುತಿಸಲು, ಇರುವಂತಿಲ್ಲ. ಒಂದು "ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಯೋಜನೆ", ಅಲ್ಲದೇ ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಇಲ್ಲ ಬಹಳವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಪತ್ತೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಿತು - ಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಎರಡೂ. ಈ ವಿಧಾನಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಒದಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಲಹೆ ಪಾಲಿ ಮತ್ತು monogenic ರೋಗಗಳು, ಅವರ ಚೊಚ್ಚಲ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ ಮಾಡಬಹುದು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತಾಂತ್ರಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕಾರಣ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸೆಟ್ ನೈತಿಕ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ರೋಗ ಹದಿಹರೆಯದ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಅದರಲ್ಲಿಯೂ.

ರಾಚನಿಕ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ರೋಗ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ಇವೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾದಾಗ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಪಾಯ ಜೊತೆಗೆ, ಮುನ್ಸೂಚನೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು - ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಕೃತಿಗಳು ಕುಟುಂಬ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ಮುಖ್ಯ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ "ಚಿನ್ನದ ಗುಣಮಟ್ಟ", ಆದರೆ ಇದು ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ. ಮಾತ್ರ ವಿಧಾನಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇತ್ತು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪತ್ತೆ ಅಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ತಮ್ಮ ಅಧಿಕ ಸಂವೇದನೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಆಧಾರಿತ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಲೇಬಲ್ಗಳನ್ನು ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ, ಹೆಚ್ಚು ಮಾಡಬಹುದು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು. ಈ ತಂತ್ರಗಳು ಹೆಚ್ಚು ನಮ್ಮ ಡಯಾಗ್ನಸ್ಟಿಕ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವತ್ತ, ವೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಕಲ್ಯ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಅನೇಕ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು.

ಸಂಶೋಧನೆಗಳು

ಇದು ಜೀನ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಜ್ಞಾನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೂ ರೀತಿಯ ಅಣು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಸಂಭವಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪತ್ತೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಮಾನವೀಯತೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ತನ್ನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು DNA ಕಣ ಅಧ್ಯಯನ ಗುರಿಯಾಗಿಟ್ಟುಕೊಂಡಿದೆ - ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅದು, ಮತ್ತು ಇದು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳೆಂದು (ಡಿಎನ್ಎ) ಡೀಆಕ್ಸಿರೈಬೊ ನ್ಯೂಕ್ಲೀಯಿಕ್ ಆಸಿಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ತಯಾರಿಸುವುದು ಮಾಲಿಕ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ತುಣುಕುಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಜಿನೋಮಿಕ್ DNA, ನಿರ್ಬಂಧದ (ಹರಿದು), ವರ್ಧನೆ (ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ), ವಿದ್ಯುದ್ವಿಭಜನೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ (agarose ಜೆಲ್ ತಮ್ಮ ವಿದ್ಯುದಾವೇಶದ ಅಣುವಿನ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ). ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪಟ್ಟಿಯ ಮೇಲ್ಮೈನ ಮೇಲೆ ಇರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತುಣುಕುಗಳ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆ.

ನಂತರ ಅಬೀಜ DNA ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಕೃತಕ ವಿಕಿರಣ ಶೋಧಕಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿ ತುಣುಕನ್ನು ಸಂಕರೀಕರಣ ಹಾದುಹೋಗುವಂಥ ಆಕ್ಟ್ ವಿಶೇಷ ಶೋಧಕಗಳು, ಒಳಗೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾದರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇದು ಒಂದು ನಿಯಂತ್ರಣ, ಆಗಿದೆ. ನೀವು ತನಿಖೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಅಥವಾ ಉದ್ದವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದರೆ, ವೇಳೆ ಹೊಸ ತುಣುಕು ಅಥವಾ ಕಣ್ಮರೆಯಾಯಿತು - ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ್ದಾರೆ ಜೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಪುನರ್ರಚಿಸಲಾಯಿತು ಒಳಗಾಯಿತು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಂಟು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಇವೆ: ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (DNA ಸರಣಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು), ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಣಿ ಕ್ರಿಯೆ (ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಏರಿಕೆ), ಪ್ರೈಮರ್ಗಳನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಜೀನ್ಗಳ ತಯಾರಿಕೆ, ಡಿಎನ್ಎ ಅಬೀಜ, ಮರುಮಿಶ್ರಿತ ಅಣುಗಳು ಕಾರಣ ಮರುಮಿಶ್ರಿತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಪಡೆದ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣ ರಚನೆಯನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವಲ್ಲಿ (ಸಂಗ್ರಹ ಗ್ರಂಥಾಲಯದ) ಅಬೀಜ ನಿರ್ಬಂಧದ ಬಳಸಿ ಮೆಕ್ಕೆನೈಜ್ ತುಣುಕುಗಳ.