XY ಯನ್ನು gonadal dysgenesis: ರೋಗ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯ್ಕೆಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು

XY ಯನ್ನು gonadal dysgenesis - ಇದು Y- ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್ ರಚನೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ (ನಾವು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ವಿಭಜನೆ ರೂಪಾಂತರದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ) ನಿಯೋಜಿಸಿದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗ, ಇಲ್ಲಿದೆ.

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ರೋಗದ ತಕ್ಷಣದ ಕಾರಣ Y- ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್, ಅಥವಾ ಜೀನ್ನ ಒಟ್ಟು ನಷ್ಟ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನಲ್ಲಿ ಇದೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಬಿಂದುವಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಆಗಿದೆ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪುರುಷ ಬಗೆಯ ಭ್ರೂಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಲಿಂಗ ಭಾಗಿಯಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸ್ತ್ರೀ ರೀತಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ - ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪುರುಷ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಗೈರು ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣವು ಒಂದೇ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ "XY ಯನ್ನು" ಒಂದು ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗವೃದ್ಧಿವಿವರಗಳನ್ನು

ಮ್ಯುಟೆಶನ್ SRY ಜೀನ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ದೋಷಪೂರಿತ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ Sertoli ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ಒಂದು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಬೀಜಗಳನ್ನು ಬಿಡುವ ನಿರ್ಮಿಸುವ ನಾಳ ಆಫ್ maldevelopment ಗೆ.

ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, "ಪುಲ್ಲಿಂಗ" XY ಯನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ನಡುವೆಯೂ, ಭ್ರೂಣದ ಲೈಂಗಿಕ ಅಂಗಗಳ ರೂಪುಗೊಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ವಿಧದ ಮೇಲೆ ಇಡುತ್ತವೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಆರಂಭದವರೆಗೆ Svayera ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸುಮಾರು ವ್ಯಕ್ತವಾಗದ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಅವರು ಬೆಳೆಯಲು ಮಾತ್ರ ಹಿರಿಯ ಹುಡುಗಿಯರು ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಆಗಿತ್ತು:

• ದೇಹದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು ಅಂಡರ್ ಆಮ್ ಪ್ರದೇಶ ಕೊರತೆ.
• ಸ್ತನ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ, ಕಳಪೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.
• hypoplasia ಅವುಗಳಿಗೆ, ಗರ್ಭಕೋಶ ಪ್ರಾಪ್ತವಯಸ್ಕನಾಗಿದ್ದರೂ ಮಾನಸಿಕ ಯಾ ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಬೆಳೆದಿಲ್ಲದ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಯೋನಿ hypoplasia (ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ).
• "Evnuhopodobny" ಅಥವಾ ನಪುಂಸಕ ದೇಹ ಪ್ರಕಾರ - ಮೆದುವಾದ ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• Hypotrophy ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗಗಳ ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಂತೆ.
• ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳನ್ನು (ಯೋನಿಯ ಮತ್ತು ಚಂದ್ರನಾಡಿ) ಆಫ್ hypoplasia.
• ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರಾಪ್ತವಯಸ್ಕನಾಗಿದ್ದರೂ ಮಾನಸಿಕ ಯಾ ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಬೆಳೆದಿಲ್ಲದ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ, ಭುಜದ ಬೆಲ್ಟ್ ಸ್ನಾಯು (ರಚನೆಗೆ ವಿಶಾಲವಾದ ಭುಜಗಳು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ): ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯ ದೇಹ ಮತ್ತು ಅದರ ಭಾಗಗಳ ವಿಪರೀತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇಲ್ಲ.
• ಅಸಾಧ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Svayera ಇನ್ ಗರ್ಲ್ಸ್ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಕಾರಣ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ಕೊರತೆಯು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗೆ.
• ಕಂಪ್ಲೀಟ್ ಶುಷ್ಕತೆಯನ್ನು.

ರೋಗನಿದಾನ

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ 15-16 ವರ್ಷಗಳ ವಯೋಮಾನದ, ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರಬಹುದು ರೋಗಿಯ ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧಾರವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಈ ವಯಸ್ಸಿನ ತಲುಪುವ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಮಹಿಳೆಯರು, ವಿಳಂಬದ ದೂರುಗಳು ಮುಟ್ಟಿನ ಆರಂಭದ ರಲ್ಲಿ ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ ಮಾಡಲು ಆರಂಭಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಉಗ್ರತೆಯಿಂದ ಹಿಂದುಳಿದ ಗ್ಯಾನೋಡ್ಗಳಿಂದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

"XY ಯನ್ನು gonadal dysgenesis" ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ:

• ರೋಗಿಯ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• Hysterosalpingography.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ದೃಢೀಕರಣ ಕೇವಲ ಒಂದು ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್, ಅಧ್ಯಯನ ಮೂಲಕ ಸಾಧ್ಯ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯ್ಕೆಗಳು

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Svayera ಹಲವಾರು ದಿಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

1. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಮತಾಂತರಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸ್ವೀಕರಿಸುವಂತೆ - ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ spaying ನಿರ್ಮಾಣ.
2. ಅಂಡಾಶಯೋತ್ಪಾಟನ ನಂತರ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಏಜೆಂಟ್ substitutive ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಎರಡನೆಯದಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ.
3. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಗುವಿಗೆ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪ್ರನಾಳೀಯ ಫಲೀಕರಣ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ) ಇಲ್ಲ.

ರೋಗ ಹೆಸರನ್ನು Svayera-ಜೇಮ್ಸ್-ಮ್ಯಾಕ್ಲಿಯೋಡ್ ಇದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವುಳ್ಳದ್ದಾಗಿದ್ದರೂ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು, ಹಾಗೂ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು lymphangioleiomyomatosis ಹೋಲುವಂತಿರುವ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶದ ಬಾಧಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಶಾಸ್ತ್ರ. XY ಯನ್ನು gonadal dysgenesis ಮತ್ತು lymphangioleiomyomatosis - ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು.